La anemia por talasemia es una condición genética recesiva que se encuentra en personas de ascendencia mediterránea. Una gran familia de afecciones relacionadas se conocen colectivamente como talasemias, y estas afecciones pueden adoptar varias formas. En algunas regiones donde estas afecciones son endémicas, los gobiernos han recomendado encarecidamente las pruebas de sangre para identificar a los portadores y hacer que la anemia por talasemia sea menos común, y para identificar los casos en las primeras etapas del embarazo para poder brindar la atención de apoyo adecuada.
Esta condición se caracteriza por moléculas de hemoglobina anormales en la sangre. Hay tres tipos, cada uno con el nombre del tipo de cadena de globina involucrada: talasemia alfa, beta y delta. Debido a que este rasgo es recesivo, las personas con solo una copia del gen defectuoso generalmente experimentan anemia leve o ningún síntoma, mientras que las personas con ambas copias tienen síntomas más graves.
La anemia por alfa talasemia toma la forma de hemoglobina H o talasemia alfa mayor. La hemoglobina H o alfa minor está asociada con la anemia hemolítica, en la que las células sanguíneas se descomponen en respuesta a varios desencadenantes ambientales, lo que causa anemia. Puede tratarse con medicamentos y manejo dietético. Alpha major suele ser incompatible con la vida: las personas que nacen con esta afección morirán poco después del nacimiento, si no antes.
La beta talasemia, la forma más común, también tiene una variante mayor y menor. La variante menor generalmente causa síntomas mínimos, mientras que la versión principal, también conocida como anemia de Cooley, se puede tratar con transfusiones de sangre para aumentar el nivel de hemoglobina, junto con medicamentos para ayudar al cuerpo a expresar el hierro para que el hierro no se acumule en el cuerpo. . Estas condiciones son muy manejables, siempre que los pacientes se mantengan al tanto de sus regímenes.
La talasemia delta está estrechamente relacionada con la anemia por talasemia beta y, por lo general, causa pocos o ningún síntoma en el paciente. Sin embargo, las personas pueden tener talasemia beta y delta, y la presencia de la forma delta puede ocultar la forma beta, lo que puede provocar complicaciones en el diagnóstico y tratamiento adecuados. Por esta razón, a veces se recomiendan pruebas adicionales para las personas con anemia delta talasemia para confirmar que no tienen la forma beta más problemática.
Además de encontrarse en personas de ascendencia mediterránea, la anemia por talasemia también aparece en regiones donde la malaria es endémica. Este tipo de anemia confiere cierta resistencia contra la infección por malaria, lo que explica por qué el rasgo ha persistido durante tanto tiempo. Las personas que sienten curiosidad por saber si son portadores o no pueden solicitar análisis de sangre o pruebas genéticas para detectar anemia o el gen del problema.