La atrofia óptica es una afección ocular que causa pérdida de la visión en diversos grados, según el tipo de atrofia y la condición individual del paciente. El síntoma más común de este trastorno ocular es la pérdida de la visión y muy raramente hay dolor asociado con la enfermedad. Algunos pacientes notan pocos cambios en su visión, mientras que otros experimentan una pérdida severa. Hay dos tipos principales de atrofia óptica, adquirida y congénita, que resultan en pérdida de la visión, aunque otras características, como el momento de aparición, pueden variar. Las opciones de tratamiento son limitadas, pero los investigadores están buscando formas de combatir el daño al nervio óptico.
Ambas formas de atrofia óptica afectan los nervios ópticos del ojo, lo que hace que las fibras de los nervios se contraigan y provoquen una grave pérdida de función. Los nervios ópticos son técnicamente parte del cerebro y, por lo tanto, no pueden regenerarse una vez que ha comenzado el proceso. Cualquier tipo de daño al nervio óptico suele ser irreversible y los pacientes con esta enfermedad han experimentado una pérdida de visión de moderada a grave después de la aparición.
Con atrofia óptica adquirida, el paciente tiene algún tipo de condición subyacente que inició el trastorno del nervio óptico. Cualquier afección médica que limite el flujo de sangre u oxígeno al nervio óptico puede provocar atrofia óptica adquirida, al igual que la inflamación del nervio óptico. Los pacientes que sufren de tumores que ejercen presión sobre el nervio, así como deficiencias de vitamina B12, también pueden tener un mayor riesgo. En algunos casos, este tipo de trastorno ocular es el resultado de condiciones metabólicas preexistentes como diabetes mellitus y glaucoma.
Hay dos tipos de atrofia óptica hereditaria, conocida como atrofia óptica dominante y atrofia de Leber. En los casos de atrofia óptica dominante, los pacientes afectados probablemente experimentarán pérdida de la visión en la primera infancia, mientras que los síntomas asociados con el trastorno de Leber se manifiestan típicamente entre los 20 y los 30 años. Casi todos los casos de atrofia de Leber afectan solo a los hombres, ya que pasa exclusivamente a través de los genes maternos a los hijos varones. La mutación que causa esta condición afecta el genoma mitocondrial de las células individuales del nervio óptico.
La atención médica y los tratamientos para estas afecciones son limitados y se cree que el diagnóstico temprano puede ser útil para detener cualquier daño adicional a los nervios. En la mayoría de los casos de atrofia adquirida, se pueden prescribir tratamientos que combatan la compresión o toxicidad que causa la degeneración original del nervio óptico. Los investigadores han comenzado a explorar los tratamientos con células madre para los casos de atrofia óptica y otros trastornos neurológicos, con cierto éxito.