La proteína conocida como catepsina D se encuentra solo dentro de las células y juega un papel tanto en la inmunidad como en la enfermedad humana. Las células inmunes llamadas macrófagos crean catepsina D. Los macrófagos ingieren bacterias y luego sufren apoptosis, o muerte celular programada, para asegurar que el organismo invasor sea destruido. El camino hacia la apoptosis es causado por la activación de la catepsina D dentro del macrófago.
El papel de la catepsina D en la apoptosis puede estar relacionado con otra función de la digestión. Las células contienen compartimentos llamados lisosomas, que pueden contener moléculas destinadas a la destrucción. En el lisosoma, esta proteína parece realizar tal función después de que se ha activado. La secuencia de activación, la eliminación de dos grupos de aminoácidos, junto con su función, ha llevado a los investigadores a agrupar esta proteína con una familia de proteínas conocidas como peptidasas.
La tarea de las peptidasas es romper los enlaces peptídicos que se encuentran en las proteínas. La razón por la que la catepsina D se produce inicialmente como una proenzima que requiere activación es para proteger la célula. Si esta proteína se produjera en forma activa, atacaría las proteínas dentro del citoplasma de la célula. Por esta razón, primero se secuestra en el lisosoma antes de la activación y la digestión.
Cuando esta enzima se produce por primera vez a través de la transcripción y traducción de ARN, contiene una «etiqueta» que consiste en un azúcar. Esta etiqueta permite que las proteínas de la membrana del lisosoma reconozcan la catepsina D y que entre en esta porción de la célula cuidadosamente protegida. Esta enzima requiere un entorno ácido para funcionar correctamente, aunque esta protección conlleva sus inconvenientes. En algunos estados de enfermedad, el lisosoma puede volverse demasiado ácido y la enzima puede comenzar a atacar proteínas dentro de su membrana.
El gen que codifica esta proteína, específicamente llamado gen CTSD, está sujeto a mutación, como lo están todos los genes. Algunas mutaciones del gen CTSD se han asociado con enfermedades como el cáncer de mama. Según la investigación, es probable que esto se deba al papel del gen en el inicio de la apoptosis. La presencia y expresión de catepsina D se puede usar como marcador tumoral en el cáncer de mama. Tal papel permite a los investigadores determinar la presencia de células cancerosas en función de la cantidad de esta proteína.
La función de la catepsina D puede influir en una participación en la enfermedad de Alzheimer. Otra proteína de la familia de las peptidasas, la memapsina, se ha relacionado con la destrucción de tejidos en el Alzheimer. Algunos científicos creen que también han encontrado un vínculo entre una mutación del gen CTSD y este trastorno neurodegenerativo.