La cistinosis es una enfermedad hereditaria autosómica que es rara y actualmente incurable. Afecta más a personas de origen francés y es más común en Francia y Quebec. Para que la enfermedad se transmita a otras personas, ambos padres deben ser portadores de un gen recesivo y, cuando lo hacen, tienen una probabilidad entre cuatro de transmitir una versión defectuosa del gen de la cistinosis, neuropática o CTNS a los niños. .
La afección, cuando está presente, provoca la acumulación del aminoácido cistina, y esto puede afectar especialmente a los ojos y los riñones, pero también afecta a otras áreas del cuerpo. Hay tres tipos de cistinosis, que pueden determinar en parte la gravedad y el resultado. Las formas infantil y de aparición tardía de la enfermedad son más graves, mientras que la cistinosis benigna puede no causar ceguera ni insuficiencia renal.
La cistinosis infantil y la de inicio tardío tienen síntomas similares y generalmente solo difieren en términos de cuándo ocurren. Las versiones infantiles pueden ocurrir tan pronto como a los 9 meses, y el inicio tardío tiende a ocurrir después de los dos años, con una edad promedio de aparición en la adolescencia. Los síntomas comunes de ambos tipos incluyen:
Deshidración
Fiebre por deshidratación
Sed extra y micción extra
Falta de prosperar
Dificultad para comer
Náuseas / vómitos
Insuficiencia renal
Raquitis
La cistinosis benigna generalmente no se asocia con la mayoría de estos síntomas y solo se puede observar si se ven cristales de cistina en los ojos o si se detectan niveles altos de cistina en la orina. Sin embargo, a diferencia de las formas infantil y de aparición tardía, estos niveles altos no dañan los riñones y no causan ceguera, por lo que esta forma tiene una alta supervivencia sin mucha intervención.
En las formas más graves de cistinosis, lo que es de particular preocupación es el daño a los ojos, lo que resulta en una eventual ceguera y daño a los riñones. Los altos niveles de cistina afectan la capacidad de los riñones para filtrar adecuadamente y esto significa que los nutrientes y minerales se desperdician en lugar de ser utilizados por el cuerpo. En última instancia, esto también resulta en insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta afección eventualmente requerirán diálisis y trasplante de riñón. Dado que se ha descubierto el gen CTNS, existe la esperanza de que eventualmente se cree una terapia génica que pueda abordar la enfermedad.
Aunque esta enfermedad es incurable, existen formas de detener o retrasar su progreso. Un medicamento llamado cisteamina reduce los niveles de cistina en el cuerpo. También hay gotas que se pueden colocar en los ojos, lo que puede ayudar a reducir el desarrollo de cristales de cistina allí. No se cree que la cisteamina sea una cura, pero ciertamente es una forma de aumentar considerablemente el tiempo antes de que ocurra la insuficiencia renal y otros daños en los órganos. El tratamiento temprano definitivamente mejora el resultado y, en la actualidad, se cree que es la mejor manera de retrasar el progreso de la enfermedad.