La condrodisplasia punctata es un término que se utiliza para abarcar un conjunto de trastornos hereditarios muy raros en los que un individuo afectado presenta condiciones anormales en los ojos, la piel y el sistema esquelético. Además, los trastornos también tienen un efecto sobre el funcionamiento mental. Existen tres tipos diferentes de condrodisplasia punctata: rizomélica, no rizomélica y tipo Sheffield.
La condrodisplasia punctata rizomélica es el resultado de una mutación de un solo gen. Un individuo afectado puede exhibir una variedad de características asociadas con este tipo de trastorno, incluidas cataratas, paladar hendido y pie equino varo, así como escamas en la piel y anomalías en la columna. Además, el individuo también puede presentar una apariencia punteada en el cartílago, huesos largos acortados y retraso mental. A menudo, los fetos con este trastorno mueren cuando están en el útero o poco tiempo después del nacimiento. Un individuo que sobrevive al nacimiento con el trastorno tiene una esperanza de vida de menos de 10 años.
La condrodisplasia punctata no rizomélica es un trastorno ligado al cromosoma X y también se conoce como síndrome de Conradi-Hunermann. Los tipos de trastornos no rizomélicos incluyen la condrodisplasia de Happle y la condrodisplasia punctata braquitelefalángica. La condrodisplasia de Happle es una forma dominante ligada al cromosoma X del trastorno y la condrodisplasia punctata ligada al cromosoma braquitelefalángico es la forma recesiva ligada al cromosoma X.
La condrodisplasia de Happle generalmente afecta a las mujeres y es mortal en los hombres, ya que los fetos masculinos con el trastorno a menudo resultan en un aborto espontáneo. Las características de un individuo con este trastorno no rizomélico incluyen brazos y piernas asimétricos, cataratas en un ojo y escamas o llagas en la piel. Por lo general, no hay retraso mental y la inteligencia de un individuo afectado es normal.
La condrodisplasia punctata braquitelepalangica afecta con mayor frecuencia a los hombres, aunque también se puede encontrar en las mujeres. Las características de este tipo de trastorno incluyen anomalías de la cara, así como del cartílago ubicado en la laringe y la tráquea. Ejemplos de anomalías faciales incluyen paladar hendido, dientes pequeños y nariz chata. Estas anomalías de la cara, la laringe y la tráquea pueden hacer que los recién nacidos tengan dificultades respiratorias, lo que genera la necesidad de una terapia respiratoria. Un individuo afectado también muestra calcificaciones no solo en los pies y piernas, sino también en los dedos meñiques y dedos de los pies.
El tipo de Sheffield se considera una forma más leve de condrodisplasia punctata. Este trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. Con respecto a la mutación genética específica, se sabe menos sobre el tipo de Sheffield. Las características del tipo Sheffield incluyen un aspecto anormal punteado en el cartílago, rasgos faciales aplanados y retraso mental.