La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético en el que los niveles anormalmente bajos de una enzima importante afectan la capacidad del hígado para convertir el amoníaco en urea. A medida que el amoníaco se acumula en el hígado y el torrente sanguíneo, conduce a una afección médica grave llamada hiperamonemia. Una persona que sufre de deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede experimentar una serie de complicaciones neurológicas, pulmonares y del desarrollo. Los médicos generalmente tratan la afección en adultos administrando medicamentos para reducir la cantidad de amoníaco en el cuerpo y sugiriendo una dieta baja en proteínas. Sin embargo, cuando aparece en la infancia, es poco lo que los médicos pueden hacer para prevenir el daño cerebral permanente, el coma y la muerte.
El amoníaco es un subproducto de los procesos metabólicos normales que convierten los alimentos en energía utilizable para las células. En hígados sanos, las enzimas ornitina transcarbamilasa ayudan a descomponer los compuestos de amoníaco tóxicos en una forma menos nociva llamada urea, que se expulsa del cuerpo a través de la orina. Las deficiencias de enzimas son el resultado de mutaciones genéticas en el cromosoma X, aunque no todos los bebés que nacen con la afección experimentan problemas de inmediato. Es común que la afección pase desapercibida hasta que se manifiesta en la adolescencia o la edad adulta.
Un adulto con una deficiencia leve de ornitina transcarbamilasa puede no experimentar ningún síntoma físico de hiperamonemia, aunque una persona con niveles muy bajos de la enzima puede sufrir una serie de problemas de salud. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede provocar convulsiones, problemas de coordinación, desorientación y respiración rápida y superficial. A medida que empeora la hiperamonemia, puede provocar cambios de humor graves, anorexia y daño cerebral. Algunas personas sufren de retraso mental o entran en coma si la hiperamonemia no se identifica y trata de inmediato.
Los bebés que muestran signos inmediatos de deficiencia de ornitina transcarbamilasa normalmente no tienen un pronóstico sólido. La afección causa letargo, vómitos, fluctuación de la temperatura corporal y desnutrición en los recién nacidos. Los bebés pueden experimentar daño hepático, encefalitis, coma y muerte en los primeros meses. Los bebés que sobreviven a menudo sufren discapacidades físicas y mentales permanentes.
Los médicos generalmente diagnostican la deficiencia de ornitina transcarbamilasa buscando signos de hiperamonemia y tomando muestras de sangre y orina para análisis de laboratorio. El tratamiento inmediato en forma de hemodiálisis suele ser necesario en bebés y adultos que presentan síntomas graves. La hemodiálisis implica la inserción de un catéter intravenoso en el brazo del paciente para extraer y filtrar la sangre contaminada en su sistema. Se administran inyecciones de benzoato de sodio a adultos para ayudar a prevenir la formación de nuevos compuestos de amoníaco.
Después del tratamiento inicial, los médicos pueden discutir los planes de manejo a largo plazo con sus pacientes para asegurarse de que las deficiencias de enzimas no causen problemas duraderos. Los pacientes a menudo se someten a dietas estrictas que consisten en bajas proteínas y altas en carbohidratos y lípidos. Muchas personas son derivadas a nutricionistas autorizados para que las ayuden a planificar sus rutinas dietéticas. Con un control cuidadoso por parte de nutricionistas y chequeos frecuentes con médicos, la mayoría de las personas diagnosticadas con deficiencia de ornitina transcarbamilasa pueden llevar una vida normal y saludable.