Un portador de fibrosis quística es una persona que tiene la mutación que causa fibrosis quística en sus genes, pero no tiene la enfermedad. Cada persona tiene dos genes reguladores transmembrana de la fibrosis quística. Si hay un gen regulador transmembrana de fibrosis quística normal y el otro está mutado, la persona es portadora. Una persona cuyos genes reguladores transmembrana de fibrosis quística están mutados tendrá fibrosis quística.
Para que un niño nazca con fibrosis quística, el niño debe heredar un gen mutado de cada padre. Esto significa que un niño no puede nacer con fibrosis quística a menos que ambos padres sean portadores. Si el niño solo hereda un gen regulador transmembrana de fibrosis quística mutado de la madre o del padre, el niño será portador de fibrosis quística. Incluso si ambos padres son portadores, el niño no necesariamente terminará teniendo fibrosis quística o incluso siendo portador de fibrosis quística porque el niño podría heredar el único gen normal de ambos padres.
No existen riesgos para la salud asociados con ser portador de fibrosis quística. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que son portadoras. Las parejas que están tratando de concebir o que han quedado embarazadas recientemente pueden someterse a pruebas genéticas a través de la saliva o la sangre para determinar si alguna de ellas es portadora. Dado que existen muchos tipos diferentes de mutaciones, algunas raras pueden pasar desapercibidas en las pruebas de portadores. Si ambos padres son portadores, el feto puede ser examinado para detectar la enfermedad mientras aún está en el útero si los padres así lo desean.
Cualquiera puede ser portador de fibrosis quística, pero es más común que los caucásicos tengan el gen mutado. Las personas de ascendencia asiática son las menos propensas a portar el rasgo. Los diferentes portadores tienen diferentes mutaciones, que pueden provocar diferentes síntomas y niveles de gravedad de la fibrosis quística en un niño que nace con la enfermedad.
Los bebés que nacen con fibrosis quística requieren atención médica especial, que es una de las razones por las que muchos padres deciden averiguar si son portadores de fibrosis quística antes del nacimiento. Si ambos padres son portadores y el niño tiene fibrosis quística, los padres pueden prepararse consultando con médicos y especialistas para prepararse para el tratamiento que requerirá el niño. Aunque no existe cura para la fibrosis quística, muchas personas con la enfermedad viven hasta los 40 o 50 años con la atención y los medicamentos adecuados.