La enfermedad de Alexander es un trastorno del sistema nervioso que puede alterar las funciones del sistema nervioso. Esta enfermedad es parte de un grupo de trastornos llamados leucodistrofias que destruyen la mielina, que son fibras que recubren y aíslan los neutrones. La mielina también ayuda en la transmisión rápida de impulsos eléctricos, lo que su cerebro usa para decirle al resto del cuerpo que se mueva y funcione. Sin mielina, los impulsos pueden detenerse o interrumpirse.
Hay varias formas de enfermedad de Alexander. La forma infantil es la más común y se manifiesta antes de que la persona cumpla dos años. Los signos de la forma infantil incluyen un aumento de tamaño de la cabeza y el cerebro, también llamado megalencefalia, y convulsiones. También puede resultar en espasticidad o rigidez en los brazos, piernas o ambos del paciente. La enfermedad de Alexander en el estado infantil también puede causar discapacidad intelectual y retrasar el desarrollo mental.
La enfermedad de Alexander también puede aparecer más adelante en la vida, ya sea en la niñez o en la edad adulta. Los síntomas de las formas juvenil y adulta incluyen problemas para tragar, convulsiones y mala coordinación, también llamada ataxia. Si la enfermedad de Alexander le ocurre a un niño durante el primer mes de su vida, es la forma neonatal. Los síntomas de la forma neonatal incluyen discapacidad intelectual, convulsiones e hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro. La forma neonatal es la forma más rara de enfermedad de Alexander.
La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína del ácido fibrilar glial (GFAP). GFAP es parte de la familia intermedia de proteínas que forma redes y apoya y fortalece las células. Por lo general, los padres no lo heredan. Una persona puede desarrollar una mutación del gen sin antecedentes familiares.
Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una mutación de una copia del gen GFAP para que una persona manifieste la enfermedad. Cada persona tiene dos copias de cada gen en sus cromosomas y el gen puede decir algo ligeramente diferente. Cuando se junta la información sobre los genes, se determina el rasgo de una persona, como el color de ojos. Con un patrón autosómico dominante, la información en cuestión solo tiene que ser un gen para que la persona herede ese rasgo en particular. Esto significa que solo una de las dos copias de GFAP puede mutar para que la persona desarrolle la enfermedad.
No existe cura para la enfermedad de Alexander, ni existe un método acordado para tratar la enfermedad. Los médicos solo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que, aunque un médico puede recetar terapias y medicamentos para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad seguirá existiendo. Se están realizando investigaciones para aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias similares.