La enfermedad de Leigh, comúnmente conocida como enfermedad de Leigh, es un trastorno neurometabólico poco común, que es un trastorno que impide que las células del sistema nervioso central produzcan energía. Las células no pueden producir energía para crecer y madurar porque no pueden convertir los nutrientes del torrente sanguíneo en una forma de energía que la célula pueda utilizar como combustible. Dado que las células no pueden producir la energía para crecer y mantenerse por sí mismas, el agotamiento de la energía se acumula y las células comienzan a deteriorarse y morir. Dado que la enfermedad de Leigh ataca principalmente en el momento de máximo crecimiento, desde el nacimiento hasta la primera infancia, y dado que afecta al cerebro en un período vital del desarrollo, la enfermedad es invariablemente fatal.
La enfermedad de Leigh fue descubierta a principios de la década de 1950 por el Dr. Denis Leigh, y en ese momento se la calificó como una enfermedad «mortal», debido a su prevalencia de muertes entre los más jóvenes. Se caracteriza por una rápida falla del desarrollo del cuerpo, junto con convulsiones y pérdida de coordinación. La enfermedad también puede ocurrir durante la adolescencia o la edad adulta temprana, pero cuando lo hace, se denomina encefalomielopatía necrotizante subaguda (SNEM). Muchos especialistas médicos creen que la tendencia a la disfunción celular se hereda por parte de la madre, y se ha descubierto que está relacionada con la mutación del ADN celular, el material genético de una célula que se transmite a las células recién creadas.
En neurología, un área de la medicina que estudia el cerebro y el sistema nervioso, la enfermedad de Leigh se clasifica como una de las formas más graves de enfermedades mitocondriales conocidas causadas por mitocondrias de células defectuosas, la parte de la célula que produce energía. Existen otras formas menos letales, dependiendo de cómo se vea afectada la producción de energía de las células. Pueden existir grupos más pequeños de células con material genético anormal, que producen formas más leves de enfermedad mitocondrial, ya que un mayor número de células productoras de energía normal puede mitigar la gravedad de la enfermedad. Tanto las células nerviosas como las musculares están particularmente sujetas a la enfermedad mitocondrial, debido a sus altos requerimientos de energía, y la condición causada por el deterioro de las células de las fibras musculares se conoce como miopatía mitocondrial.
La enfermedad de Leigh es en realidad un síndrome, ya que afecta tanto a los músculos como al cerebro, y también se denomina encefalomiopatía mitocondrial. No existe una cura conocida para la enfermedad y el tratamiento depende de su gravedad. Los complementos alimenticios se han probado en un esfuerzo por ayudar a reemplazar las sustancias que necesita el cuerpo que no pueden ser producidas por las células afectadas. Se han utilizado formas combinadas de enzimas naturales y aminoácidos, como suplementos de creatina, L-carnitina y coQ10, y aunque no se ha demostrado que produzcan una mejora médica en la enfermedad mitocondrial, en general se cree que son beneficiosos.