La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una condición genética o hereditaria que involucra al sistema nervioso central, específicamente la médula espinal y el cerebro. Es parte de un conjunto de trastornos hereditarios, llamados leucodistrofias, en los que la mielina, o la cubierta protectora del cerebro y los nervios espinales, se degrada. Cuando la mielina se degrada y no se vuelve a formar, provoca que los individuos tengan un deterioro intelectual y un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. En la mayoría de los casos, las habilidades motoras, como caminar y la coordinación, se ven más afectadas que la función intelectual, como la memoria y el lenguaje. Por lo general, afecta más a los hombres que a las mujeres y los síntomas suelen comenzar cuando el individuo es muy joven.
Los científicos dividen la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en dos tipos generales: clásica y connatal. La enfermedad clásica de Pelizaeus-Merzbacher se considera más común y generalmente comienza cuando el individuo es muy joven. Las personas afectadas por este tipo de enfermedad generalmente tienen debilidad muscular, movimientos oculares involuntarios y retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como caminar o gatear. A medida que el niño envejece, los movimientos involuntarios de los ojos pueden detenerse, pero el individuo generalmente experimentará rigidez en los músculos, falta de equilibrio y tirones musculares. Aunque la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher es menos común, es más grave e incluye síntomas como dificultad para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones y convulsiones.
Generalmente, el pronóstico para las personas con los síntomas más graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante malo. En estos casos graves, el individuo se deteriora gradualmente hasta llegar a la muerte. Como alternativa, si una persona tiene síntomas leves, puede tener una esperanza de vida media o incluso larga y poder llevar un estilo de vida normal. Un gran número de personas con Pelizaeus-Merzbacher tienen síntomas leves y pueden vivir una vida plena.
Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Cualquier tratamiento que se proporcione se realiza simplemente para tratar los síntomas. Por ejemplo, una persona puede recibir aparatos ortopédicos de apoyo para las articulaciones doloridas o los tirones musculares. Además, es posible que le receten medicamentos que a menudo se usan para tratar los trastornos del movimiento.
Se están realizando investigaciones para obtener más información sobre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Los científicos están tratando de comprender la enfermedad y encontrar métodos para prevenir y tratar a las personas afectadas. El objetivo final de muchos científicos es descubrir una forma de curar a las personas actualmente afectadas por la enfermedad. Hay estudios en curso y, en muchos hospitales de investigación, los investigadores buscan personas afectadas que deseen participar en estudios clínicos.