El síndrome de Meckel es una enfermedad genética rara que causa una variedad de defectos de nacimiento que afectan a múltiples órganos del cuerpo. El diagnóstico generalmente se realiza mediante ecografía durante el segundo trimestre del embarazo, aunque algunos recién nacidos se diagnostican como resultado de deformidades físicas obvias al nacer. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Meckel incluyen agrandamiento de la zona blanda, dedos de las manos o de los pies adicionales, riñones poliquísticos y pulmones e hígado subdesarrollados. Aunque el embarazo puede parecer normal, un niño que tiene esta afección nacerá muerto o morirá poco después del nacimiento. Las deformidades asociadas con el síndrome de Meckel no sostienen la vida y, a partir de 2011, no había ningún tratamiento disponible para prolongar la vida del niño.
Un niño que nace con síndrome de Meckel tiende a tener una fontanela agrandada o punto blando en la parte superior de la cabeza. Esto hace que se desarrollen sacos llamados encefaloceles en el cerebro y las membranas circundantes. Estos sacos están llenos de líquido cefalorraquídeo, el líquido protector que normalmente protege el cerebro y la médula espinal de las lesiones, y pueden aparecer en cualquier área de la cabeza. Este tipo de defecto congénito suele ser fatal, incluso cuando no acompaña a los otros síntomas del síndrome de Meckel. Las extremidades acortadas y los dedos de las manos o de los pies adicionales también son comunes en los bebés que tienen esta enfermedad.
Los riñones poliquísticos generalmente se observan en bebés que tienen síndrome de Meckel. Esto significa que los riñones están cubiertos con docenas o incluso cientos de quistes llenos de líquido que pueden variar mucho en tamaño. Estos quistes pueden sobrepasar el tejido renal sano y causar tanto daño que los riñones no pueden filtrar suficientes materiales de desecho de la sangre para mantener la vida del paciente. La insuficiencia renal entre los recién nacidos casi siempre es fatal.
Los pulmones y el hígado generalmente están muy subdesarrollados en los bebés que tienen síndrome de Meckel. Estas deformidades suelen ser tan graves que el recién nacido no puede respirar de forma independiente después del nacimiento y es la razón principal por la que muchos bebés que tienen esta afección nacen muertos. En algunos casos, hay deformidades físicas obvias que involucran la cabeza y la cara, aunque estas anomalías pueden variar considerablemente. Se recomienda la asesoría genética para los padres a los que se les haya diagnosticado esta afección en un hijo, porque es posible que los futuros niños también desarrollen la enfermedad. A menudo se recomienda que se considere la consejería de duelo o la terapia familiar para los padres que han perdido a un hijo a causa de esta rara enfermedad genética.