El s?ndrome de Meckel es una enfermedad gen?tica rara que causa una variedad de defectos de nacimiento que afectan a m?ltiples ?rganos del cuerpo. El diagn?stico generalmente se realiza mediante ecograf?a durante el segundo trimestre del embarazo, aunque algunos reci?n nacidos se diagnostican como resultado de deformidades f?sicas obvias al nacer. Algunos de los s?ntomas m?s comunes del s?ndrome de Meckel incluyen agrandamiento de la zona blanda, dedos de las manos o de los pies adicionales, ri?ones poliqu?sticos y pulmones e h?gado subdesarrollados. Aunque el embarazo puede parecer normal, un ni?o que tiene esta afecci?n nacer? muerto o morir? poco despu?s del nacimiento. Las deformidades asociadas con el s?ndrome de Meckel no sostienen la vida y, a partir de 2011, no hab?a ning?n tratamiento disponible para prolongar la vida del ni?o.
Un ni?o que nace con s?ndrome de Meckel tiende a tener una fontanela agrandada o punto blando en la parte superior de la cabeza. Esto hace que se desarrollen sacos llamados encefaloceles en el cerebro y las membranas circundantes. Estos sacos est?n llenos de l?quido cefalorraqu?deo, el l?quido protector que normalmente protege el cerebro y la m?dula espinal de las lesiones, y pueden aparecer en cualquier ?rea de la cabeza. Este tipo de defecto cong?nito suele ser fatal, incluso cuando no acompa?a a los otros s?ntomas del s?ndrome de Meckel. Las extremidades acortadas y los dedos de las manos o de los pies adicionales tambi?n son comunes en los beb?s que tienen esta enfermedad.
Los ri?ones poliqu?sticos generalmente se observan en beb?s que tienen s?ndrome de Meckel. Esto significa que los ri?ones est?n cubiertos con docenas o incluso cientos de quistes llenos de l?quido que pueden variar mucho en tama?o. Estos quistes pueden sobrepasar el tejido renal sano y causar tanto da?o que los ri?ones no pueden filtrar suficientes materiales de desecho de la sangre para mantener la vida del paciente. La insuficiencia renal entre los reci?n nacidos casi siempre es fatal.
Los pulmones y el h?gado generalmente est?n muy subdesarrollados en los beb?s que tienen s?ndrome de Meckel. Estas deformidades suelen ser tan graves que el reci?n nacido no puede respirar de forma independiente despu?s del nacimiento y es la raz?n principal por la que muchos beb?s que tienen esta afecci?n nacen muertos. En algunos casos, hay deformidades f?sicas obvias que involucran la cabeza y la cara, aunque estas anomal?as pueden variar considerablemente. Se recomienda la asesor?a gen?tica para los padres a los que se les haya diagnosticado esta afecci?n en un hijo, porque es posible que los futuros ni?os tambi?n desarrollen la enfermedad. A menudo se recomienda que se considere la consejer?a de duelo o la terapia familiar para los padres que han perdido a un hijo a causa de esta rara enfermedad gen?tica.