La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético poco común caracterizado por un movimiento anormal de los cilios en el cuerpo humano. Los cilios son estructuras diminutas en forma de látigo que recubren el sistema respiratorio, incluidos los pulmones, el esófago, la garganta, las fosas nasales y los oídos. Cuando los cilios funcionan correctamente, laten en concierto, lo que ayuda a hacer avanzar la mucosa a través del sistema respiratorio hasta el área de la garganta, de modo que pueda ser expulsada al toser. Si los cilios no se mueven o se mueven incorrectamente, la mucosa no puede moverse a través del cuerpo correctamente y la posibilidad de infección aumenta dramáticamente.
El término discinesia ciliar primaria se utiliza para describir una serie de defectos genéticos relacionados con el movimiento inadecuado de los cilios. Una condición que finalmente se incluyó en el diagnóstico de PCD es el síndrome de Kartagner. El médico suizo Manes Kartagener identificó un grupo de síntomas en 1933 que incluían bronquitis crónica e infecciones de los senos nasales, así como situs inversus, o la inversión de la ubicación de los órganos en el cuerpo humano. Más tarde se descubrió que las personas con síndrome de Kartagener tenían cilios anormales, y este síndrome se incluyó posteriormente bajo el diagnóstico de discinesia ciliar primaria.
Los problemas de salud comunes asociados con la PCD incluyen infecciones crónicas de los bronquios y de los senos nasales, dificultad para eliminar la mucosa de los pulmones, tendencia a las infecciones del oído e infertilidad. No es raro que las personas con DCP sufran pérdida de audición como resultado de infecciones crónicas del oído. La infertilidad también es un problema, aunque la fertilización in vitro puede usarse como una forma alternativa de concepción. Por lo general, la enfermedad no es mortal, pero las infecciones respiratorias recurrentes hacen mella en el cuerpo y pueden provocar daños duraderos.
Debido al aumento de los problemas respiratorios, las personas con discinesia ciliar primaria a menudo requieren antibióticos para tratar las infecciones. Las dosis más altas y los ciclos frecuentes de antibióticos pueden conducir a una mayor susceptibilidad a las cepas de bacterias resistentes a los medicamentos. Los antibióticos también pueden matar o inhibir las bacterias beneficiosas en el cuerpo, lo que resulta en infecciones fúngicas. Otros tratamientos comunes para las personas con PCD incluyen diluyentes de la mucosa y diversas formas de terapia torácica. En los casos en que estos tratamientos menos invasivos resulten ineficaces, se pueden emplear procedimientos quirúrgicos.
La discinesia ciliar primaria a menudo se diagnostica erróneamente, en parte debido a que las enfermedades secundarias son tan comunes y relativamente menores. Otra razón de los diagnósticos erróneos frecuentes es que la PCD es muy poco común. La mayoría de los médicos comenzarán a desarrollar un diagnóstico explorando enfermedades más comunes, como el asma o las alergias. El diagnóstico preciso generalmente requiere una biopsia de tejido bronquial o nasal, que es un procedimiento más invasivo. La alta incidencia de diagnósticos erróneos es lamentable, ya que el diagnóstico temprano puede ayudar a disminuir el daño a largo plazo, especialmente en el sistema respiratorio, causado por las infecciones crónicas asociadas con la DCP.