La enfermedad de Wolman pertenece a una familia de trastornos denominados enfermedades por almacenamiento de lípidos. Este tipo de trastorno es causado por un defecto heredado genéticamente en una o más enzimas involucradas en el metabolismo de los lípidos. La mayoría de estos trastornos son autosómicos recesivos, lo que significa que ambos padres tienen una copia del gen defectuoso y un niño afectado hereda el gen defectuoso de cada padre. La enfermedad de Wolman también se llama enfermedad de Wolman o síndrome de Wolman y también se puede conocer como deficiencia de lipasa ácida. La mayoría de las enfermedades por almacenamiento de lípidos son muy raras en todas las poblaciones; en el caso de la enfermedad de Wolman, la frecuencia se estima en 1 de cada 350,000 nacimientos.
La enfermedad de Wolman es causada por una mutación en un gen llamado ácido lisosomal, lipasa A o LIPA. Este gen codifica una proteína llamada lipasa ácida lisosómica. Esta proteína es una enzima que juega un papel fundamental en la descomposición de los lípidos para su uso o almacenamiento. Cuando el gen está defectuoso, el cuerpo no puede metabolizar ciertos tipos de grasas. Como resultado, los triglicéridos y el colesterol se acumulan dentro del cuerpo y se depositan en las glándulas suprarrenales, el bazo, el hígado, los intestinos y los ganglios linfáticos.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal provoca síntomas relacionados con los efectos de los depósitos de grasa en los órganos y con el hecho de que la incapacidad para metabolizar las grasas provoca una desnutrición grave. Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden aparecer tan pronto como una semana después del nacimiento. Los posibles síntomas incluyen agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, ictericia, vómitos, diarrea, anemia, poco o ningún aumento de peso y tono muscular deficiente.
Solo una pequeña cantidad de trastornos por almacenamiento de lípidos son tratables. La enfermedad de Wolman no es una de ellas y se considera una enfermedad mortal de la infancia, ya que la mayoría de los niños mueren durante el primer año de vida. Actualmente no existe cura ni tratamientos que puedan revertir los efectos de la mutación genética. Los tratamientos para esta enfermedad se enfocan en el manejo de síntomas como anemia y desnutrición.
Uno de los tratamientos más comunes para la enfermedad de Wolman es el uso de suplementos nutricionales intravenosos que evitan el sistema digestivo. Otra terapia común son las transfusiones de sangre para el tratamiento de la anemia. Sin embargo, no existen tratamientos que puedan prevenir la acumulación de lípidos en los órganos; debido a esto, algunos bebés con la enfermedad eventualmente requieren cirugía para extirpar un bazo agrandado. Si el depósito de grasa reduce la función de las glándulas suprarrenales, se pueden administrar medicamentos para reemplazar las hormonas que las glándulas secretarían normalmente.
Hay un caso registrado de un tratamiento para la enfermedad de Wolman que en realidad brinda un beneficio a largo plazo para la persona con la afección. En este caso, el tratamiento fue un trasplante de médula ósea y provocó que la enfermedad entrara en un estado de remisión en la persona que recibió el tratamiento. Este único éxito significa que existe la posibilidad de que el trasplante de médula ósea se convierta en un tratamiento estándar para la enfermedad, pero hasta ahora el resultado exitoso no se ha replicado en un segundo paciente.