La esferocitosis es un trastorno sanguíneo hereditario en el que los glóbulos rojos se deforman, lo que aumenta la tasa de degradación y anemia del paciente a medida que se agota el suministro de glóbulos rojos. Es un rasgo dominante y puede manifestarse en diversos grados de intensidad, dependiendo de la combinación precisa de genes que herede una persona. Hay opciones de tratamiento disponibles, aunque no es posible curar completamente la enfermedad, ya que es el resultado de un problema genético innato con la codificación que el cuerpo usa para producir glóbulos rojos.
Este trastorno a veces se denomina trastorno de la membrana celular, porque implica errores en las proteínas que se utilizan para fabricar la membrana de los glóbulos rojos. En las personas sanas, los glóbulos rojos normalmente tienen la forma de un disco con bordes elevados, una forma que a veces se compara con la de una rosquilla con el centro lleno. En pacientes con esferocitosis, los glóbulos rojos son esféricos y el área de superficie de la célula es pequeña, lo que hace que las células sean propensas a romperse.
Cuando el bazo se encuentra con las células redondas, cree que están enfermas y las destruye. Esto puede provocar anemia, ya que el cuerpo no puede producir glóbulos rojos tan rápido como los destruye el bazo del paciente. Las personas con esferocitosis pueden desarrollar ictericia y agrandamiento del bazo. También pueden sentirse fatigados y débiles como resultado de la anemia y pueden entrar en una crisis médica si el recuento de glóbulos rojos es lo suficientemente bajo.
El tratamiento para la esferocitosis puede incluir suplementos dietéticos, así como esplenectomía y extirpación del bazo. Este procedimiento detendrá la degradación de los glóbulos rojos, pero puede representar un riesgo para el paciente, especialmente en los niños pequeños. Los médicos pueden recomendar esperar a la extracción del bazo el mayor tiempo posible, y solo extraer el órgano si es claramente necesario desde el punto de vista médico. Después de la cirugía, el paciente debe experimentar una mejoría de los síntomas. Las células deformes seguirán estando presentes, pero la anemia se resolverá.
Las personas con antecedentes familiares de esferocitosis pueden transmitir genes defectuosos a sus hijos incluso si ellos mismos no tienen la afección. Al igual que otras afecciones genéticas, aunque se asocia con un gen específico, puede estar involucrada una serie compleja de interacciones y las personas pueden portar genes deletéreos con el potencial de causar trastornos sanguíneos sin ser conscientes de ello. A veces, estos genes se combinan de manera desafortunada y causan trastornos inusualmente graves.