La linfohistiocitosis hemofagocítica es un trastorno muy poco común que puede volverse fatal rápidamente, a veces a las pocas semanas o días de su aparición. Se caracteriza por una actividad del sistema inmunológico extremadamente agresiva, en la que ciertos tipos de glóbulos blancos atacan y destruyen los tejidos sanos del cuerpo. La enfermedad puede ser genética o adquirida y, por lo general, se observa en la infancia o la niñez temprana. Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos supresores del sistema inmunológico y quimioterapia para bloquear la acción de las células sanguíneas anormales. En casos graves, los pacientes pueden necesitar un trasplante de médula ósea de emergencia.
Las causas exactas de la linfohistiocitosis hemofagocítica no se comprenden completamente, pero los médicos han identificado algunos factores de riesgo. La forma genética del trastorno resulta de mutaciones en uno o más genes específicos que controlan la producción y acción de dos tipos de células sanguíneas: linfocitos e histiocitos. La enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar copias anormales de los genes para que su hijo la herede. La forma adquirida de linfohistiocitosis hemofagocítica suele ocurrir después de una infección viral o bacteriana grave. El sistema inmunológico no regresa a los niveles normales de actividad una vez que los patógenos infecciosos han sido erradicados del cuerpo.
Los linfocitos y los histiocitos normalmente ayudan a combatir las infecciones. Sin embargo, en el caso de la linfohistiocitosis hemofagocítica, las células reaccionan a los tejidos corporales sanos de la misma manera que lo hacen a los patógenos. El resultado es la inflamación de los órganos, la muerte de los tejidos y la destrucción de importantes células sanguíneas y de la médula ósea. Los pacientes con el trastorno suelen experimentar fiebre alta, erupciones cutáneas e ictericia. El bazo, el hígado y otros órganos pueden agrandarse y dejar de funcionar correctamente. El cerebro también puede verse afectado, provocando irritabilidad, confusión mental, convulsiones y posiblemente coma o muerte súbita.
Los médicos pueden diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica revisando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de pruebas. Las muestras de sangre se analizan para verificar si hay recuentos anormales de glóbulos blancos y rojos y para detectar la presencia de infecciones. Los exámenes físicos y las pruebas por imágenes son útiles para determinar qué órganos se han dañado y en qué grado. Los pacientes que presentan síntomas de linfohistiocitosis hemofagocítica son hospitalizados y tratados de inmediato.
El objetivo del tratamiento es detener la hiperactividad de los linfocitos y los histiocitos. Los medicamentos de quimioterapia y otros inmunosupresores suelen ser eficaces para desactivar temporalmente la mayor parte del sistema inmunológico, lo que da tiempo a los órganos y tejidos corporales para recuperarse. La forma adquirida del trastorno generalmente responde a la atención médica, pero la mayoría de los pacientes que tienen afecciones genéticas eventualmente necesitan trasplantes de médula ósea para prevenir problemas recurrentes. Al eliminar las células anormales de la médula ósea y reemplazarlas con células madre sanas, una gran cantidad de pacientes pueden recuperarse de forma permanente.