La macrostomía, también conocida como Tessier No, 7 y hendidura facial transversal, es una deformidad genética de la piel, los músculos y el tejido que rodea la boca. Esta anomalía craneofacial está presente al nacer y es mejor tratarla poco después, porque este tipo de hendidura puede retrasar gravemente el desarrollo del habla y el lenguaje. Si bien la macrostomía es rara, generalmente está presente en una enfermedad genética conocida como síndrome de macrostomía de ablepharon (AMS).
La macrostomía, que literalmente significa «amplitud anormal de la boca», ocurre en uno de cada 80,000 nacimientos. Representa una de cada 200 hendiduras faciales y suele ser más obvia cuando un niño se ríe o llora, porque el músculo y el tejido que faltan se hacen evidentes a medida que la cara se estira. El tratamiento más común para esta deformidad es la mioplastia, o cirugía plástica de los músculos, y otros procedimientos faciales correctivos que tienen más éxito si se realizan poco después del nacimiento. Aparte de los fines estéticos, se necesita una cirugía correctiva de la macrostomía para que el niño aprenda a hablar correctamente y, en casos más graves, pueda comer.
La forma más común de esta hendidura craneofacial es la macrostomía lateral, que ocurre cuando solo se afecta un lado de la boca y la cara. De las hendiduras faciales laterales, la mayoría ocurren en el lado izquierdo de la cara. Una forma aún más rara de macrostomía es una hendidura facial bilateral, que afecta a ambos lados de la boca y la cara. Esto a menudo puede hacer que un niño parezca que lleva una máscara o que tiene dos caras. Estos casos requieren cirugía correctiva lo más rápido posible, porque los niños con macrostomía bilateral a menudo tienen dificultades extremas para comer o no pueden comer en absoluto.
Esta anomalía craneofacial a menudo es parte del AMS más grande. Este trastorno genético es extremadamente raro e incluye deformidades de la cabeza, la cara, la pared abdominal, los pezones, los dedos, los genitales y la piel. Además de tener una hendidura facial lateral o bilateral, los niños con AMS a menudo tienen poco o ningún párpado, pestañas y cejas. Si bien la cirugía correctiva se usa para tratar el AMS tanto para las hendiduras faciales como para otras anomalías, las posibilidades de retraso mental con AMS son extremadamente altas.
Si bien la apariencia es motivo de preocupación para los pacientes con macrostomia, los retrasos posteriores del habla y las discapacidades de aprendizaje asociadas con esos retrasos son la mayor preocupación tanto para los médicos como para los padres. No se garantiza que la cirugía corrija el problema pero, en la mayoría de los casos, mejora la macrostomía drásticamente. Por lo tanto, la cirugía correctiva realizada lo antes posible es el mejor tratamiento para estos pacientes y les brinda la mejor oportunidad de crecer y desarrollarse normalmente.