La amiotrofia es un término descriptivo para el desgaste muscular y la neuralgia se refiere al dolor en los nervios. En la afección específica llamada amiotrofia neurálgica, los afectados experimentan ambos síntomas en el área de los brazos y los hombros del cuerpo. La parálisis también es una característica de esta rara enfermedad, pero como la afección ocurre en brotes individuales, los síntomas a menudo se resuelven con el tiempo. Aunque algunas personas tienen genes específicos que causan la enfermedad, otros casos no tienen una causa conocida, a partir de 2011.
La amiotrofia neurálgica también se conoce como neuritis braquial o síndrome de Parsonage-Turner. Un paciente típico que padece la afección primero experimenta un dolor severo en un hombro. Entonces, los músculos del área afectada se debilitan y parecen atrofiados, y el paciente se vuelve incapaz de mover los músculos. La parálisis parece deberse a daños en los nervios que, en personas sanas, instruyen a los músculos para que se muevan. Los nervios que envían información sobre las sensaciones al cerebro también pueden verse afectados y algunos pacientes experimentan entumecimiento o sensaciones anormales como hormigueo en el área afectada.
La condición ocurre en distintos episodios. Las personas que tienen amiotrofia neurálgica debido a la genética tienden a tener el primer episodio cuando tienen entre veinte y treinta años de edad, pero algunas personas son más jóvenes. Los pacientes que producen síntomas de amiotrofia neurálgica más adelante en la vida tienen más probabilidades de tener la forma de la enfermedad para la que los científicos aún no han encontrado una causa. Por lo general, un episodio aparece rápidamente, pero el paciente puede tardar años en mejorar. A medida que pasa el tiempo y ocurren más episodios, un paciente puede sufrir daños en el área y sentir algo de dolor crónico.
Una posible explicación de los síntomas de la afección es que el propio sistema inmunológico del cuerpo causa los problemas. Este tipo de enfermedad se denomina enfermedad autoinmune, en la que las moléculas del sistema inmunológico atacan a las células sanas de forma inadvertida. Es posible que las reacciones autoinmunes puedan dañar específicamente los nervios de los hombros y los brazos y, por lo tanto, ocasionen desgaste y parálisis, así como dolor. Este concepto del componente inmunológico de la enfermedad significa que los corticosteroides, que interactúan con el sistema inmunológico, son una posible vía de alivio, aunque a partir de 2011 no existe un tratamiento o cura eficaz.
Se ha identificado una causa genética para algunas personas. Esta es una mutación en un gen llamado SEPT9. En personas sanas, SEPT9 contiene las instrucciones para que el cuerpo produzca una molécula llamada septin-9. Si una persona tiene una o más copias de SEPT9 que producen una forma diferente de septin-9, esa persona puede desarrollar amiotrofia neurálgica. La forma exacta en que las formas anormales de septin-9 causan los síntomas de la enfermedad permanece bajo investigación.