La progeria es un trastorno congénito que hace que la víctima aparentemente envejezca muy rápidamente. El término puede usarse para referirse a cualquier enfermedad con síntomas que se asemejan a un proceso de envejecimiento acelerado, pero en un sentido más limitado, designa el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Fue descrito por primera vez en Inglaterra a finales del siglo XIX por los médicos Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford.
La progeria, una enfermedad muy rara, afecta a entre uno de cada cuatro millones y uno de cada ocho millones de niños, y actualmente no existe una cura conocida. Afecta a niños de ambos sexos y de todos los grupos étnicos. Los pacientes tienen una esperanza de vida muy breve y rara vez viven más allá de los 16 años. El paciente de mayor edad registrado con esta enfermedad tenía 29 años.
Mientras que otros trastornos de «envejecimiento acelerado» son causados por un mal funcionamiento en la reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN) en las células del cuerpo, la progeria es causada por una mutación en una proteína conocida como Lamin A, que da como resultado un núcleo celular deformado. Actualmente, se plantea la hipótesis de que la progeria es el resultado de una mutación genética que surge alrededor del momento de la concepción o poco después. Actualmente se desconoce el mecanismo por el cual el núcleo deformado conduce a síntomas de envejecimiento acelerado.
Un niño con progeria comenzará a mostrar síntomas alrededor de los 18 a 24 meses después del nacimiento. La afección hace que los pacientes se vean prematuramente viejos, con pérdida de cabello, piel arrugada y una estructura ósea frágil. Los dientes suelen tardar en aparecer y es posible que no aparezcan en absoluto. Los niños también experimentan un crecimiento limitado y tienen caras característicamente pequeñas con rasgos pellizcados.
La progeria también causa problemas médicos típicamente asociados con los ancianos, principalmente de naturaleza cardiovascular. Un ataque cardíaco o un derrame cerebral es la principal causa de muerte para quienes padecen el trastorno. Curiosamente, ciertas afecciones comunes entre los ancianos, como el cáncer y la enfermedad de Alzheimer, no son síntomas de progeria.
La Progeria Research Foundation es una organización sin fines de lucro en los Estados Unidos dedicada a descubrir una cura para este trastorno. Dado que la enfermedad cardíaca es una de las principales causas de muerte en todo el mundo, el desarrollo de una cura para la progeria puede tener aplicaciones más allá de acabar con el sufrimiento y aumentar la esperanza de vida de los niños afectados. Además, los defectos en Lamin A pueden ser responsables del envejecimiento normal, así como de los síntomas del envejecimiento acelerado.