El síndrome del ojo de gato es una condición genética que apenas ocurre y que puede estar presente cuando las personas tienen copias adicionales de partes del cromosoma 22. Existen otros nombres para este grupo de síntomas como síndrome de Schmid-Fraccaro y tetrasomía parcial del cromosoma 22. En el último nombre, el «parcial» significa que la copia o copias adicionales de los cromosomas están incompletas o no son normales. Sin embargo, el nombre más asociado con este trastorno es síndrome del ojo de gato, porque en algunas personas que lo padecen, la falta de tejido de los ojos llamado coloboma, puede dar a las pupilas una apariencia felina; este síntoma no está presente en todas las personas con la afección.
El grado en que se expresa el síndrome del ojo de gato puede variar mucho. Los dos defectos más comunes asociados con él son el coloboma y la ausencia del canal que forma el ano. Las irregularidades anales en las mujeres suelen incluir fisuras en la vagina. Cuando alguno de estos defectos está presente, se requiere la reconstrucción o reparación de esta área.
Otros defectos asociados con esta afección incluyen pliegues de los párpados que pueden inclinarse hacia abajo, ojos muy separados y depresiones en la piel frente a las orejas, que también pueden estar deformadas. En algunos casos, también se presentan defectos más graves que podrían requerir reparación. Se trata de una amplia gama de defectos cardíacos congénitos, defectos del paladar hendido y malformaciones o defectos en el tracto urinario, que pueden afectar los riñones.
Algunos niños que nacen con el síndrome del ojo de gato tienen un retraso mental leve, pero no siempre es así. Pueden ser un poco más bajos que sus compañeros. En raras ocasiones, también presentarán algunas malformaciones del esqueleto.
No siempre se sabe exactamente cómo se manifiesta el síndrome del ojo de gato. Puede ocurrir en familias y las personas que tienen el trastorno tienen una probabilidad entre dos de transmitirlo a la descendencia. Se cree que algunas personas tienen la afección en una forma muy leve, no la saben y pueden transmitirla, pero el grado de herencia de un miembro de la familia que no la padece no se comprende muy claramente. La mayoría de los niños que nacen con esta afección son los primeros niños de su familia en tenerla.
Aunque la afección incorpora una variedad de defectos que pueden ser graves, las perspectivas para las personas con síndrome de ojo de gato suelen ser buenas. Depende de la gravedad del defecto relacionado y del tratamiento exitoso de cualquier defecto existente, particularmente en el corazón, el paladar o el tracto urinario, además del tratamiento de cualquier malformación del ano. Cuando se puedan abordar estas condiciones, muchas personas vivirán una vida plena, pueden tener hijos y muy posiblemente tendrán existencias muy normales, especialmente si no sufren retraso mental.