La prueba de Guthrie es un análisis de sangre que se realiza a bebés recién nacidos. La prueba se usa para detectar un trastorno genético hereditario llamado fenilcetonuria. El trastorno es causado por un defecto en la vía metabólica que descompone el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar una discapacidad intelectual grave y la detección temprana a través de esta prueba es vital.
También conocida como el ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie, la prueba de Guthrie se usa ampliamente en Europa, América del Norte y Australasia. En algunos países, la prueba se utiliza para detectar otras enfermedades además de la fenilcetonuria. Las afecciones adicionales que se pueden evaluar incluyen fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y anemia de células falciformes. Cada una de estas afecciones adicionales se analiza con un método diferente, pero se puede usar la misma muestra de sangre para todas las pruebas.
El ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie fue desarrollado en la década de 1960 por un médico y microbiólogo estadounidense llamado Robert Guthrie. La prueba se diseñó inicialmente para detectar la presencia de fenilcetonuria en bebés recién nacidos. Cuando se descubre la presencia de este trastorno metabólico poco después del nacimiento, el bebé afectado puede protegerse de la discapacidad intelectual y otros efectos secundarios con una dieta baja en proteínas que restringe la ingesta de fenilalanina.
La prueba de Guthrie detecta niveles elevados de fenilalanina en la sangre mediante el uso de un cultivo bacteriano que requiere fenilalanina para crecer. Se toma una muestra de sangre para esta prueba al sexto o séptimo día después del nacimiento. Es importante esperar varios días después del nacimiento antes de tomar la muestra de sangre para garantizar una lectura precisa.
La muestra de sangre se incuba con una especie bacteriana llamada Bacillus subtilis y una sustancia química llamada B-2-tienilalanina, que inhibe el crecimiento de las bacterias al actuar como agonista de fenilalanina. Esto significa que evita que las bacterias se alimenten de la fenilalanina disponible en el medio de cultivo. Una muestra de sangre de un bebé con fenilcetonuria proporciona suficiente fenilalanina adicional para que la bacteria crezca a pesar de la presencia del agonista B-2-tienilalanina.
Por lo tanto, una prueba de Guthrie positiva para fenilcetonuria es aquella en la que el cultivo bacteriano puede crecer. Cuando el cultivo bacteriano no puede crecer, la prueba es negativa. Cuando se obtiene un resultado positivo en la prueba, se contacta al médico del bebé. Luego, el médico organiza más pruebas para determinar por qué los niveles de fenilalanina están elevados. Esta es una consideración importante, ya que la fenilcetonuria representa menos del 10% de los resultados positivos de la prueba de Guthrie. Por ejemplo, se pueden obtener resultados falsos positivos de bebés nacidos prematuramente o que han sido tratados con antibióticos en la semana posterior al nacimiento.