La resistencia a la proteína C activada se refiere a un trastorno sanguíneo o hemostático que ocurre cuando la enzima no regula la coagulación sanguínea, lo que resulta en una trombosis venosa anormal. Más del 80 por ciento de las veces, la afección se hereda. Una vez diagnosticado, el tratamiento incluye inyecciones de heparina seguidas de una terapia de warfarina oral de por vida.
La proteína C normalmente se activa cuando se expone a la trombina combinada con trombomodulina en las células endoteliales o el revestimiento de los vasos sanguíneos. Después de la activación, la proteína C normalmente descompone los factores de coagulación Va y VIIIa, evitando la formación de coágulos de sangre. Los investigadores descubrieron que el trastorno hereditario implica una mutación en el factor de coagulación V. Esta mutación, llamada factor V Leiden, hace que este factor de coagulación en particular sea inmune o resistente a los efectos de la proteína C activada, negando una respuesta anticoagulante.
Los científicos sugieren que el riesgo de desarrollar trombosis es casi ocho veces mayor en personas con resistencia a la proteína C activada que se hereda, en comparación con la persona promedio. El riesgo generalmente aumenta dramáticamente a 90 veces mayor para aquellos que heredan pares idénticos del gen. La trombosis venosa profunda (TVP) es un síntoma común, pero se pueden formar coágulos de sangre en cualquier parte del sistema venoso. La formación anormal de coágulos de sangre puede aparecer ya en la adolescencia, y los factores estresantes biológicos que incluyen infección, embarazo o cirugía suelen ser factores contribuyentes.
El cáncer, las enfermedades inflamatorias y el lupus pueden provocar una resistencia adquirida a la proteína C activada. El colesterol alto, el uso de anticonceptivos orales y el embarazo también pueden desencadenar el trastorno. En el trastorno adquirido, no hay mutación del factor de coagulación. En el caso del lupus, las reacciones químicas que ocurren en el cuerpo causan resistencia al factor V sin mutación. En las otras condiciones, los investigadores creen que la resistencia a la proteína C activada ocurre porque el cuerpo experimenta niveles anormalmente altos de factores de coagulación VII y VIII y, posiblemente, niveles más altos de fibrinógeno. Sin cantidades suficientes de proteína C activada, estos factores de coagulación elevados precipitan la formación de coágulos sanguíneos.
Cuando los médicos sospechan resistencia a la proteína C activada, pueden realizar tiempo de protrombina (TP) y tiempos de tromboplastina parcial activada (aPTT). El PT y el aPTT implican el tiempo que tarda la sangre en coagularse normalmente y después de la adición de calcio y un fosfolípido. En ausencia de posibles infecciones o enfermedades autoinmunes, la resistencia a la proteína C activada podría agregarse al plasma para evaluar el tiempo de coagulación con la sustancia en contraposición a los tiempos normales de PT. Tiempos similares entre las dos pruebas pueden ser indicativos del trastorno. Las pruebas adicionales pueden incluir la identificación de la mutación del factor V Leiden.