La focomelia es una forma de defecto congénito en el que faltan o se acortan los huesos largos de una o más extremidades. Como resultado, toda la extremidad se acorta. La extremidad puede parecer una aleta, lo que explica el nombre, que se deriva de la raíz de las palabras «sello» y «extremidad». Este defecto congénito es bastante raro. Los niños que nacen con esta afección pueden requerir cirugía para abordar otras anomalías que a veces ocurren al mismo tiempo que la focomelia.
Hay varias formas en las que la focomelia puede desarrollarse en el útero. Uno es una mutación genética espontánea, generalmente provocada por presiones ambientales. Es notorio que el medicamento talidomida que alguna vez se recetó a mujeres embarazadas puede causar focomelia, y algunas personas se refieren a esta condición como “pseudotalidomida” en referencia a esto. Una vez que las personas dejaron de recetar este medicamento a las mujeres embarazadas, la incidencia de focomelia disminuyó drásticamente.
Esta condición también se puede heredar. Las familias pueden portar genes recesivos de focomelia que se transmiten a un niño que, a su vez, puede desarrollar la afección. Tener una o más extremidades en escorzo no significa necesariamente que se transmitirá el rasgo o que el rasgo se manifestará exactamente de la misma manera en un niño. La genética puede ser muy complicada y las interacciones de varios genes recesivos pueden estar involucradas en la expresión de focomelia. Las personas que estén preocupadas pueden hablar con un asesor genético sobre los detalles de su caso y sus preocupaciones.
Además de las extremidades acortadas, la afección también puede asociarse con defectos en el corazón, los riñones o el útero. También pueden aparecer anomalías en el cráneo y algunas personas experimentan parálisis facial, escoliosis y otros problemas junto con focomelia. Algunas de estas afecciones pueden diagnosticarse al nacer, mientras que otras pueden descubrirse más adelante en la vida y pueden requerir tratamientos como la cirugía reconstructiva. La afección también puede aparecer con amelia, en la que una extremidad está completamente ausente.
Las personas con focomelia pueden necesitar algunas adaptaciones; por ejemplo, alguien con una extremidad acortada podría necesitar controles especiales para un automóvil a fin de conducir de manera segura, y las adaptaciones, como dispositivos para mantener las cosas en su lugar, pueden ser útiles para las personas con brazos acortados. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con alguien que tiene focomelia para discutir adaptaciones y modificaciones potencialmente útiles que permitirán a la persona navegar por un mundo que ha sido diseñado para personas que tienen un uso completo de las cuatro extremidades.