Dentro del núcleo de la célula, el ADN se organiza en estructuras discretas llamadas cromosomas. Las células dentro de los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos copias de cada cromosoma, llamadas cromosomas homólogos. Una copia proviene del padre masculino y la otra proviene de la mujer. Dos cromosomas, o un par, determinan el sexo del organismo, por lo que se denominan cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas.
Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares de cromosomas homólogos. Un cariotipo es una imagen creada de todos los cromosomas dentro de un núcleo. En un cariotipo de una célula humana, los pares del uno al 22 son pares de autosomas, mientras que el par 23 consiste en los cromosomas sexuales. Los autosomas emparejados están dispuestos de uno a 22 en tamaño descendente. En una célula normal, un par de cromosomas autosoma suele ser idéntico en forma y tamaño y tiene los mismos genes en la misma ubicación.
Cada cromosoma tiene un conjunto específico de genes que codifican diferentes características, ya sea un cromosoma sexual o un autosoma. Los genes son similares, pero no es necesario que sean idénticos, ya que uno proviene de cada padre. Cada autosoma puede contener un tipo diferente de gen o alelo. Dependiendo del gen, puede haber varios alelos diferentes para él. Diferentes alelos pueden interactuar de diferentes maneras, lo que hace que la característica se exprese de manera diferente.
Algunos alelos siempre se expresan sobre otros, por lo que se dice que son alelos dominantes. Otros alelos solo se expresan si hay dos copias de ese alelo. Se dice que este tipo de alelo es recesivo. Finalmente, algunos alelos pueden interactuar entre sí y expresarse parcialmente dependiendo de cuál sea el alelo correspondiente. Se dice que algunas características que se deben a genes que se encuentran en los autosomas son autosómicas dominantes o autosómicas recesivas según los alelos y cómo se expresa la característica.
Aproximadamente la mitad de las enfermedades genéticas en humanos son causadas por un autosoma. La enfermedad podría deberse a una anomalía en un autosoma, como es el caso del síndrome de Down. Esta enfermedad es causada por una trisomía autosómica del cromosoma 21. Una trisomía autosómica se produce cuando una célula tiene tres copias de un cromosoma en particular en lugar de dos. Muchos de estos tipos de anomalías resultan en la muerte del feto o en un nacimiento no vivo.
Otras enfermedades son causadas por el alelo presente en un locus génico particular. Las enfermedades autosómicas dominantes son causadas por un gen dominante en el autosoma, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado, existe un 50% de posibilidades de que los niños también se vean afectados. Un ejemplo de enfermedad autosómica dominante es la enfermedad de Huntington.
Con una enfermedad autosómica recesiva, la enfermedad solo estará presente si ambas copias del gen son recesivas. Muchas personas pueden tener una copia del gen recesivo, por lo que no tendrán la enfermedad, pero serán portadores de la misma. La descendencia tiene un 25% de transmisión de la enfermedad de un padre infectado y un 50% de ser portadora. La fibrosis quística es un ejemplo común de enfermedad autosómica recesiva.