Un marco de lectura es una secuencia de información genética que contiene datos que pueden usarse para codificar aminoácidos que pueden unirse en cadenas polipeptídicas para crear proteínas. Los marcos de lectura se encuentran tanto en el ADN como en el ARN. Los investigadores pueden estudiar los marcos de lectura para aprender más sobre genes específicos y sobre los procesos que pueden interferir con la expresión génica.
En el caso del ADN, el ADN contiene conjuntos de nucleótidos conocidos como tripletes o codones. Cada codón puede ser transcrito por ARN en otro triplete y, a su vez, traducido a un aminoácido. Todos los organismos vivos de la Tierra utilizan este sistema para codificar información genética. El genoma del organismo, la colección completa de información genética que contiene, contiene instrucciones para todo, desde cuántas extremidades crecen en el útero, en el caso de los mamíferos, hasta planos que pueden usarse para reemplazar las células a medida que mueren.
El marco de lectura es la sección de ADN o ARN que contiene instrucciones para hacer una proteína completa. En el ADN, hay seis marcos de lectura potenciales, porque el inicio de un marco de lectura depende de dónde se comienza a leer, y el ADN es de doble hebra. Con el ARN, hay tres marcos de lectura potenciales. Es importante identificar el punto de inicio correcto, ya que de lo contrario el marco de lectura se transcribirá y traducirá como un galimatías. Al observar un marco de lectura, un investigador puede ver qué proteína se supone que está codificada por el grupo de codones.
Como podría imaginarse, insertar o eliminar codones presenta un problema. Así como uno se confunde cuando lee un libro con una página arrancada o un párrafo insertado al azar, la expresión de la información genética se confunde cuando se altera un marco de lectura. Como resultado, es posible que un gen no se exprese como se esperaba y las personas pueden desarrollar anomalías congénitas. Ésta es una de las formas en que las personas pueden experimentar anomalías genéticas.
En un marco de lectura abierto, se pueden identificar codones de inicio y parada claros. Un marco de lectura abierto puede contener un gen completo o genes superpuestos; el código genético no siempre es tan ordenado como uno podría imaginar. De hecho, el código genético contiene mucho de lo que se conoce como ADN no codificante, lo que significa que el ADN no parece cumplir una función en términos de expresión génica. El ADN no codificante puede contener información interesante sobre la herencia genética de una especie y puede cumplir otras funciones que se descubrirán con el tiempo a medida que los investigadores aprendan más sobre el genoma.