La genómica es el estudio del material genético colectivo en un organismo. Esta disciplina científica se centra en secuenciar el ADN de un organismo para formar una imagen completa, y luego identificar genes específicos en esa secuencia que podrían ser de interés. La genómica se inició en la década de 1970, cuando los científicos comenzaron a secuenciar genéticamente organismos simples, y realmente despegó como campo en las décadas de 1980 y 1990, con la llegada de equipos científicos para ayudar a los investigadores.
Al secuenciar todo el patrón de ADN de un organismo, los científicos pueden obtener una gran cantidad de información. Se pueden comparar secuencias completas, por ejemplo, para obtener más información sobre cómo sobreviven las criaturas en diferentes entornos. Una secuencia genética también se puede utilizar como base de referencia para estudiar otros miembros de la misma especie y para identificar defectos genéticos, enfermedades hereditarias y otros asuntos de interés, como la expresión de proteínas y el papel del ADN «basura» en el cuerpo.
En genómica, los científicos analizan el ADN en cada cromosoma del organismo de interés. Cuando se ha creado un conjunto de ADN completamente secuenciado, este conjunto se conoce colectivamente como «genoma». Se han secuenciado los genomas de numerosas especies, desde bacterias hasta humanos. El genoma de cada especie es claramente diferente, con un número variable de nucleótidos que pueden traducirse en grandes cantidades de información. Dentro de una especie, la variación genética puede ser mínima, pero aún interesante, porque puede explicar ciertos rasgos o tendencias.
Esta disciplina científica es diferente al estudio de la genética, que se centra en genes específicos y en lo que hacen. Ciertamente, cierta genética está involucrada en la genómica; por ejemplo, un científico podría querer saber más sobre la ubicación específica de un gen dentro del genoma de un organismo, en cuyo caso usaría técnicas genómicas. La genómica analiza el papel y la función colectivos del genoma de un organismo, no necesariamente los comportamientos de secciones individuales.
En 2003, los científicos lograron secuenciar todo el genoma humano. En ese momento se habían secuenciado muchos otros organismos, y cada año se secuencian más. Ahora que los científicos pueden examinar el genoma humano en su conjunto, pueden comenzar a ver las complejas relaciones entre los genes y los fragmentos de ADN, y pueden identificar áreas que podrían beneficiarse de un estudio más a fondo. La revelación del genoma humano también produjo algunas sorpresas interesantes, como más información sobre el papel del llamado cromosoma X adicional en las mujeres.