La micromatriz del genoma, también conocida como micromatriz de ácido desoxirribonucleico (ADN), es un tipo de tecnología genética que permite a los científicos determinar los niveles de expresión génica. En los organismos vivos, un gen se expresa cuando el ADN de ese gen se decodifica a través de una serie de procesos en una proteína, que cumple una función específica en una célula. Al medir los niveles de expresión génica en una muestra determinada, los investigadores pueden descubrir qué genes son más activos. La tecnología de microarrays se utiliza particularmente en medicina para aprender sobre los aspectos genéticos de enfermedades como el cáncer.
Cuando un gen se expresa en un organismo, el ADN se decodifica en una proteína a través de una serie de pasos. Los segmentos del gen se transcriben en una plantilla de ácido ribonucleico mensajero (ARNm), una molécula monocatenaria que es complementaria a una cadena de la molécula de ADN original. Este ARNm transporta la información genética desde el núcleo de la célula al sitio de síntesis de proteínas. Una micromatriz del genoma revela qué genes están generando la mayor cantidad de ARNm y, por extensión, qué genes están operando en el nivel más alto de expresión.
La micromatriz del genoma es un chip de vidrio o silicio con una serie de puntos microscópicos de ADN adheridos a su superficie. Las secuencias específicas de ADN, llamadas sondas, se eligen en función de los genes que los investigadores desean estudiar. Una micromatriz de genoma completo contiene secuencias de todo el genoma, mientras que una micromatriz enfocada contiene ADN de solo ciertos genes.
En la investigación de enfermedades, la micromatriz se utilizaría de la siguiente manera. Primero, se tomaría del sujeto una muestra de tejido sano y tejido enfermo. El ARNm de ambas muestras se aislaría mediante una serie de técnicas químicas. Cada muestra se combinaría con una solución de marcado diferente formada por subunidades conocidas como nucleótidos, modificadas para incluir fluorescencia, que luego se unirían a las moléculas de ARNm para crear ADN complementario fluorescente (ADNc). Por ejemplo, la muestra enferma podría etiquetarse con fluorescencia roja y la muestra sana con fluorescencia verde.
Cuando cada muestra se descarga en una micromatriz de genoma, parte del ADNc de las muestras se hibrida o se une con el ADN del chip. Esto hace que aparezcan diferentes colores y niveles de fluorescencia. Si un gen en una muestra fuera muy activo, por ejemplo, produciría muchos ARNm, que aparecerían en la micromatriz como un color fluorescente fuerte. Al fusionar los datos de la muestra visual utilizando un escáner, los investigadores pueden determinar si un gen en particular se expresa más en el tejido enfermo o en el tejido sano.
En el ejemplo anterior, un punto verde indicaría que el gen se expresó más en tejido sano, ya que el predominio de la fluorescencia verde indica que los mRNA de muestra sana eran más numerosos que los no sanos. Un punto rojo indica que el gen estaba produciendo más ARNm en el tejido enfermo y era más activo en condiciones de enfermedad. Los puntos amarillos significarían que el gen se expresa casi por igual en tejido sano y enfermo. Los investigadores pueden utilizar esta información para determinar qué genes son más activos en una célula enferma y cómo estos cambios afectan a otros genes de la célula. Los microarrays de genoma se pueden usar no solo para investigar y diagnosticar enfermedades como el cáncer y las enfermedades cardíacas, sino también potencialmente para aprender cómo tratarlas a través de una terapia dirigida.