Se realiza una prueba de ácidos orgánicos en orina para detectar a las personas en busca de ciertos trastornos metabólicos hereditarios, que se clasifican como acidemias orgánicas o acidurias orgánicas. Esta prueba detecta la presencia de niveles anormalmente altos de productos metabólicos, cuya presencia indica la probabilidad de un error innato del metabolismo. Se recolecta la orina y se verifica la presencia de niveles anormales de ácidos orgánicos, por lo general mediante cromatografía de gases con espectrometría de masas. En la mayoría de los casos, la prueba de ácidos orgánicos en orina identificará los niveles de hasta 63 sustancias diferentes como normales o elevados.
Las acidemias orgánicas suelen aparecer en la infancia o la niñez muy temprana, lo que provoca una amplia gama de síntomas. Los indicadores pueden incluir letargo, convulsiones, vómitos y retraso del crecimiento. Los síntomas de los problemas metabólicos pueden ser sutiles, pero también pueden ser la causa subyacente de otros problemas de salud importantes, como insuficiencia hepática, coma y osteoporosis. El daño a otros órganos es común, al igual que la destrucción de partes del sistema nervioso central. Si bien es posible tratar los síntomas, generalmente es necesario usar una prueba de ácidos orgánicos en la orina para descubrir la razón detrás del problema y determinar el tratamiento más efectivo.
Dado que hay más de cinco docenas de tipos de acidemias orgánicas, es importante que la prueba de ácidos orgánicos en la orina busque una amplia gama de ácidos que pueden indicar la presencia de uno o más de estos. Tres de los principales tipos de acidemias son la enfermedad de la orina con jarabe de arce, la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, aunque otros tipos pueden estar presentes solos o en combinación con estos. Una de las dificultades de utilizar la prueba de ácidos orgánicos en orina es que el problema puede ser intermitente, lo que da lugar a resultados inexactos de la prueba; algunas muestras de orina no tendrán ningún exceso de ácidos orgánicos presentes, sino que mostrarán niveles normales. Si aún se sospecha acidemia, lo mejor es que el médico recolecte orina de diferentes días y horas y las revise todas.
Cuando se ha identificado una acidemia orgánica, es vital comenzar el tratamiento lo antes posible. En algunos casos, el pronóstico es la muerte y, en la mayoría de los casos, el tratamiento consiste en utilizar cuidados de apoyo eficaces, ya que en muchos casos no se puede hacer nada por la afección. El cuidado incluye cosas como una dieta limitada, que generalmente contiene pocas proteínas y muy alta en carbohidratos, la sustitución de aminoácidos y la terapia con vitaminas. Los pacientes también pueden requerir líquidos por vía intravenosa y, en algunos casos, deben ser alimentados con una sonda gástrica en lugar de poder comer normalmente.