Una prueba de síndrome de Marfan se usa para diagnosticar si una persona tiene esta afección. Se pueden realizar pruebas de imagen como un ecocardiograma o una resonancia magnética (IRM) para examinar la aorta. Las pruebas genéticas determinarán si hay cambios en el gen FBN1 generalmente asociados con el síndrome de Marfan. Hay algunos otros tipos de pruebas para el síndrome de Marfan que se realizan junto con imágenes, como pruebas en el ojo y la estructura ósea.
El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo del cuerpo. La afección afecta muchas áreas del cuerpo, incluidos el corazón, los ojos y los huesos. Por lo general, la afección se hereda y ocurre debido a una malformación del gen FBN1, que es responsable del tejido conectivo del cuerpo. Los signos y síntomas de la afección pueden ser tan leves que apenas se notan.
Por lo general, es necesario realizar más de una prueba de síndrome de Marfan en un paciente para hacer un diagnóstico. Un ecocardiograma suele ser la primera prueba del síndrome de Marfan. La prueba es una ecografía del corazón y la aorta. Durante la prueba, se anotará el tamaño de la aorta, ya que un síntoma común en el síndrome de Marfan es una aorta agrandada y débil.
Otras pruebas por imágenes incluyen una resonancia magnética, que ayuda al médico a observar el tamaño y la forma de la aorta. Una resonancia magnética también le permite al médico ver la columna vertebral y buscar ectasia dural o abultamiento en la columna, que es un indicador común del síndrome de Marfan. También se puede realizar una tomografía computarizada (TC) para que el médico pueda ver la aorta. Es posible que sea necesario realizar una resonancia magnética o una tomografía computarizada si el ecocardiograma no muestra la aorta con claridad.
Como la afección también afecta a los ojos, otra prueba del síndrome de Marfan es el examen con lámpara de hendidura. Un médico usa esta prueba para averiguar si el cristalino o la retina de un paciente están desprendidos. Durante el procedimiento, el médico coloca gotas en los ojos de un paciente para dilatar las pupilas de modo que el médico pueda mirar a los ojos usando un microscrope conocido como lámpara de hendidura.
Otras pruebas comunes incluyen observar la estructura ósea de un paciente. Un médico medirá el esqueleto de la paciente y la extensión de su brazo para ayudar a diagnosticar la afección. Generalmente, los pacientes con síndrome de Marfan tienen un brazo muy ancho.
Hay una prueba genética disponible para determinar si un paciente también tiene síndrome de Marfan. Por lo general, la prueba se realiza solo si no se puede hacer un diagnóstico con las otras pruebas. Se toma una muestra de sangre y se examina para detectar cambios en el gen FBN1. Por lo general, las pruebas genéticas son más caras que las otras opciones, pero pueden ser útiles, especialmente si a una persona de la familia se le ha diagnosticado el síndrome de Marfan.