Un genetista clínico es un médico que aplica el conocimiento de la genética a situaciones de la vida real que experimentan los pacientes. Los genetistas clínicos trabajan en entornos como hospitales y clínicas, brindando asesoramiento, asistencia y consultas a pacientes con inquietudes sobre problemas genéticos, que van desde los padres de un niño con una anomalía cromosómica hasta un paciente con cáncer de mama que desea someterse a pruebas para ver si ella lleva un gen que la predispone al cáncer de mama. Trabajar como genetista clínico rara vez es aburrido y permite a las personas trabajar a la vanguardia de la genética moderna.
Los genetistas clínicos generalmente se encuentran con los pacientes cuando son referidos. El genetista habla con el paciente acerca de por qué él o ella se reúne con el genetista, y realiza pruebas en el paciente para evaluar su estado. Una vez completada la prueba, el genetista clínico habla con el paciente sobre los resultados de la prueba, sus implicaciones y lo que el paciente puede hacer. Los genetistas clínicos son expertos en la evaluación de problemas como defectos de nacimiento, trastornos genéticos, cánceres familiares y anomalías cromosómicas.
En algunos casos, un genetista clínico puede especializarse en un campo particular dentro de la práctica de la genética clínica. Por ejemplo, él o ella podría trabajar con parejas que experimentan problemas de fertilidad, realizando pruebas genéticas para ver si uno o ambos padres tienen un gen que inhibe la fertilidad y evalúan los resultados de abortos espontáneos para detectar anomalías genéticas. Los genetistas clínicos también pueden brindar asesoramiento a los padres embarazadas que acaban de recibir noticias de que el feto tiene una anomalía genética.
Cuando un médico sospecha que un paciente está experimentando un problema genético, una derivación a un genetista clínico puede llegar al fondo del problema. El genetista también puede dar consejos sobre las opciones de tratamiento, y un diagnóstico preciso de un problema genético puede ser importante para las personas preocupadas por transmitir genes peligrosos o por los médicos que desarrollan un plan de tratamiento. El asesoramiento de un genetista clínico también puede ayudar al paciente a comprender por qué ocurrió el problema y cómo se puede manejar.
Para convertirse en un genetista clínico, alguien debe primero entrenarse como médico y luego completar una beca en genética. Las personas a menudo se acercan a la genética clínica desde campos como la pediatría u obstetricia y ginecología. La capacitación lleva una década o más, pero los genetistas clínicos tienen una gran demanda, por lo que generalmente pueden encontrar trabajo una vez que estén completamente calificados. Las tasas de pago también tienden a ser excelentes, especialmente en áreas urbanas donde muchas personas necesitan los servicios de genetistas clínicos.