Se requieren análisis de sangre para un diagnóstico de talasemia. La talasemia en sí es un trastorno sanguíneo hereditario en el que una persona tiene menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de la que normalmente debería. Los análisis de sangre evalúan diferentes aspectos de los glóbulos rojos, como la apariencia y el recuento de células. Además, los análisis de sangre también evalúan la hemoglobina, la proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Para el diagnóstico de talasemia prenatal, las pruebas incluyen amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
En una persona con talasemia, las características físicas de los glóbulos rojos incluyen tener una forma anormal, un color pálido o un tamaño inusualmente pequeño. Además, el individuo afectado tendrá menos glóbulos rojos en total. En cuanto a la hemoglobina, la proteína también será menor en abundancia o anormal. La hemoglobina suele tener cuatro cadenas de proteínas. Un individuo con talasemia mostrará anomalías en las cadenas de proteínas alfa o beta.
Durante el diagnóstico de talasemia, los análisis de sangre también pueden determinar si una persona tiene anemia como resultado del trastorno sanguíneo. Aunque la anemia es una condición médica que puede ser causada por la presencia de menos glóbulos rojos o menos hemoglobina de lo normal, también puede ocurrir como resultado de niveles bajos de hierro. O hay un problema con una cadena de proteínas dentro de la hemoglobina o el individuo carece de suficiente hierro para producir la hemoglobina adecuada para el cuerpo. Los análisis de sangre permitirán al médico distinguir la causa real de la anemia, si está presente.
Si se justifica, el diagnóstico de talasemia prenatal es un procedimiento para determinar si un feto tiene el trastorno sanguíneo y qué tan grave podría ser. La amniocentesis y la CVS son dos pruebas que se utilizan para determinar esto. Ambos procedimientos implican tomar una muestra para su evaluación. En la amniocentesis, el líquido amniótico que rodea al feto es la muestra; para CVS, la muestra es un trozo de placenta.
Dado que la talasemia es un trastorno hereditario, es comprensible someterse a pruebas prenatales si ambos padres son portadores. Esto se debe a que una forma grave de la enfermedad puede provocar la muerte fetal. De lo contrario, el diagnóstico generalmente sigue a la aparición de síntomas que apuntan hacia la enfermedad. Generalmente, los síntomas, si los hay, aparecen cuando el individuo afectado tiene 2 años.
Los síntomas de la talasemia incluyen hinchazón abdominal, deformidades de los huesos faciales y fatiga. La ictericia, la dificultad para respirar y el crecimiento lento son otros síntomas del trastorno sanguíneo. Dado que existen varios tipos diferentes de talasemia, los síntomas variarán según el tipo que tenga una persona; Además, la gravedad también afectará a los síntomas.