Le SRY, ?galement connu sous le nom de r?gion d?terminant le sexe Y, est une section du code g?n?tique trouv?e sur le chromosome Y qui am?ne les f?tus ? d?velopper des caract?ristiques sexuelles masculines comme les gonades. C’est une partie importante du code g?n?tique chez l’homme, et peut ?tre trouv?e, pour ceux qui s’int?ressent aux localisations pr?cises, entre les paires de bases 2,654,895 2,655,791 XNUMX et XNUMX XNUMX XNUMX. Les troubles impliquant le g?ne SRY peuvent provoquer un certain nombre de sympt?mes li?s ? la fertilit? et au d?veloppement sexuel, et leur gravit? peut varier en fonction de la nature de la mutation qui cause le trouble.
Ce g?ne est responsable de la production d’une prot?ine qui d?clenche le d?veloppement des testicules chez le f?tus, entra?nant la production d’hormones sexuelles m?les et le d?veloppement de caract?ristiques sexuelles masculines. Au cours du d?veloppement f?tal, la prot?ine SRY semble interagir avec d’autres ADN qui ne se trouvent pas sur le chromosome Y, d?clenchant une s?rie de r?ponses ? mesure que le f?tus grandit. Les variations du g?ne SRY peuvent provoquer des erreurs dans ce processus, entra?nant des probl?mes de d?veloppement allant de l’infertilit? au manque de caract?ristiques sexuelles masculines.
Chez certaines personnes, le chromosome Y est d?pourvu du g?ne SRY ou le g?ne est tellement mut? qu’il ne peut pas fonctionner correctement, ce qui entra?ne un manque de gonades et une maladie connue sous le nom de syndrome de Swyer, o? malgr? un caryotype XY, ils se d?veloppent en femmes. A l’inverse, si le g?ne SRY est transloqu? sur un chromosome X, une personne avec un caryotype XX se d?veloppe en homme. C’est ce qu’on appelle le syndrome masculin XX. Ces deux conditions sont rares.
Une ?tude approfondie de la r?gion SRY du chromosome Y a ?t? entreprise pour en savoir plus sur le d?veloppement du f?tus masculin, l’?mergence des caract?ristiques sexuelles et ce qui se passe lorsque la g?n?tique tourne mal. Les r?sultats de cette recherche sont appliqu?s de diverses mani?res, y compris le traitement de l’infertilit? et l’?tude de l’influence de facteurs environnementaux comme la pollution sur le d?veloppement du f?tus.
La d?termination du sexe dans le d?veloppement f?tal implique des interactions entre le g?ne SRY et le code g?n?tique du f?tus en d?veloppement, mais des probl?mes peuvent survenir m?me lorsque ce g?ne n’est pas mut?. Parfois, des erreurs de d?veloppement provoquent des situations telles que des organes g?nitaux ambigus, o? une personne d?veloppe des organes g?nitaux d’apparence interm?diaire. ? la naissance de personnes atteintes de troubles g?n?tiques et d?veloppementaux li?s ? leurs caract?ristiques sexuelles, plusieurs options de traitement sont disponibles. De nombreux d?fenseurs recommandent de laisser l’enfant grandir, puis de prendre une d?cision concernant le traitement, car de nombreux facteurs peuvent influencer le d?veloppement du genre.