Les canalopathies sont des maladies des canaux ioniques, des structures permettant le passage des ions à travers les membranes des cellules individuelles. Ces conditions peuvent également impliquer les protéines régulatrices responsables de la modération du comportement des canaux ioniques. Dans les deux cas, les canaux ne fonctionnent pas correctement, provoquant une maladie chez le patient. La nature de la maladie peut varier considérablement avec des centaines de types différents de canaux ioniques dans le corps, et les options de traitement dépendent des canaux impliqués et de la façon dont la canalopathie se manifeste.
Il existe deux types de canalopathies : congénitales et acquises. Les maladies congénitales sont de nature génétique et peuvent être héréditaires ou le résultat de mutations spontanées. Les affections acquises, le plus souvent associées aux maladies auto-immunes, surviennent plus tard dans la vie lorsque le corps commence à attaquer ses propres canaux ioniques, les identifiant à tort comme des protéines étrangères. Les canalopathies peuvent provoquer à la fois des troubles neurologiques et musculaires selon la nature de la maladie et les canaux impliqués.
Les migraines, certaines formes d’épilepsie, la mucoviscidose et la myasthénie grave, parmi de nombreuses autres affections, peuvent être associées à des canalopathies. En règle générale, le patient subit des crises sous la forme de paroxysmes conduisant à une paralysie temporaire ou à d’autres déficiences. Ces attaques peuvent s’aggraver avec le temps à mesure que les canaux ioniques subissent des niveaux de dommages croissants et deviennent plus dysfonctionnels. Les patients peuvent avoir besoin d’aides à la mobilité et d’autres formes de soutien, ainsi que de médicaments pour gérer certains symptômes.
L’étude des canalopathies est un domaine de recherche complexe et riche en sciences, d’autant plus que de nombreux animaux développent des conditions similaires d’une espèce à l’autre. Les chercheurs souhaitent identifier les origines et les traitements potentiels des canalopathies connues dans le but d’aider les personnes atteintes de ces affections. Il n’est généralement pas possible de guérir, mais les patients peuvent être en mesure de gérer la maladie et ses symptômes avec un soutien médical, ce qui peut faciliter la vie avec une canalopathie, prolonger la durée de vie d’un patient et garder les gens plus à l’aise.
Dans les familles ayant des antécédents de canalopathie, il peut être conseillé de discuter de la situation avec un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants. Le conseiller peut fournir des informations sur la probabilité de transmettre les conditions aux enfants et peut également fournir des informations sur la gestion des canalopathies pour aider les gens à se préparer au cas où ils auraient des enfants atteints de maladies impliquant les canaux ioniques. Le conseil génétique peut également être l’occasion de discuter d’autres problèmes liés aux antécédents familiaux, tels que les antécédents de cancer et de certains types de maladie mentale.