Les chromosomes sont des bâtonnets hautement condensés d’acide désoxyribonucléique (ADN), le matériel génétique qui contient les éléments constitutifs de la vie. L’ADN stocke des informations importantes sur la structure d’un animal ou d’une plante, et il aide à diriger l’organisme à mesure qu’il grandit et gère les tâches quotidiennes. Les chromosomes servent de stockage pour ce matériel important, se divisant périodiquement avec les cellules et se répliquent pour faire des copies de l’ADN qu’ils contiennent. Les chromosomes sont également très importants dans la reproduction sexuée, car ils permettent à un organisme de transmettre du matériel génétique à ses descendants.
Dans les organismes dotés de noyaux cellulaires, appelés eucaryotes, les chromosomes se trouvent à l’intérieur du noyau. La plupart de ces organismes ont un ensemble de chromosomes qui viennent par paires. Dans les cellules structurelles, chaque cellule conserve un ensemble complet de chromosomes, sous la forme dite diploïde, faisant référence au fait que l’ensemble de chromosomes est complet. Dans les cellules de reproduction sexuée comme les œufs ou le sperme, chaque cellule ne possède que la moitié du matériel génétique de l’organisme parent, stocké sous forme haploïde, garantissant que le parent transmet la moitié de ses gènes.
Chaque extrémité d’un chromosome est coiffée d’un télomère, une chaîne d’ADN répétitif qui protège le chromosome des dommages. Les scientifiques examinent parfois les télomères pour obtenir des informations importantes sur un organisme, car ils semblent changer avec le temps et peuvent être associés au vieillissement. Lorsque les chromosomes se divisent pour faire des copies, le télomère garantit également que tout le matériel génétique important est copié.
Chaque fois qu’une cellule se divise, les chromosomes à l’intérieur sont répliqués. Dans la mitose, division cellulaire normale, les chromosomes font des copies d’eux-mêmes qui s’apparient plus tard, de sorte qu’à la fin du processus de division cellulaire, il y a deux cellules avec chacune un ensemble de chromosomes diploïdes. Lorsque les cellules se divisent pour créer du matériel reproducteur, un processus appelé méiose, chaque division produit quatre cellules, chacune avec un ensemble haploïde de chromosomes. Ces cellules sont appelées gamètes et lorsqu’elles se rencontrent, elles contiennent suffisamment de matériel génétique pour créer un organisme entièrement nouveau.
Chez l’homme, le nombre normal de chromosomes est de 46, apparaissant en 23 paires. Chaque paire de chromosomes stocke des informations distinctes, et tout dommage à un chromosome peut causer de graves problèmes à l’organisme parent. Des erreurs se produisent généralement lors de la division cellulaire, créant des lacunes dans le matériel génétique du chromosome. Dans certains cas, un nombre anormal de chromosomes apparaît, dans une condition connue sous le nom d’aneuploïdie. L’aneuploïdie dans les cellules reproductrices peut être un problème majeur, car elle provoquera des malformations congénitales.