Tay-Sachs est une maladie génétique qui affecte négativement la fonction neurologique d’un individu. Les individus peuvent présenter des symptômes dès l’âge de 3 mois ou plus tard dans leurs années de développement lorsqu’ils atteignent la puberté ou l’âge adulte. Il n’y a pas de remède pour cette maladie rare, par conséquent, le traitement est centré sur la gestion des symptômes. La durée de vie d’une personne dépend entièrement de la présentation de la relation entre Tay-Sachs et la génétique pour sa situation et la gravité de ses symptômes.
Une mutation génétique héréditaire, qui empêche la production adéquate de l’enzyme hexosaminidase A (hex A), provoque l’apparition des symptômes de Tay-Sachs. Portée par un chromosome non sexuel, la mutation du gène enzymatique affecte négativement la capacité de l’organisme à métaboliser les substances grasses, appelées gangliosides, qui s’accumulent et finissent par altérer la fonction neurologique. Étant donné que la relation entre Tay-Sachs et la génétique est considérée comme une maladie autosomique récessive, un individu doit recevoir la mutation génétique des deux parents pour développer la maladie. Si le gène est hérité d’un seul parent, l’enfant restera asymptomatique et porteur.
Un examen physique est généralement effectué pour vérifier la présence de symptômes provenant de Tay-Sachs et de la génétique. Généralement, un diagnostic de Tay-Sachs est confirmé par l’administration d’un test de dépistage Tay-Sachs, qui mesure la quantité d’hex A dans le sang de l’individu. Les femmes enceintes qui craignent que leur enfant naisse avec Tay-Sachs peuvent subir un test de dépistage Tay-Sachs lors d’une amniocentèse. D’autres formes de tests génétiques peuvent également être effectuées sur un ou les deux parents pour déterminer si un enfant qu’ils pourraient concevoir peut développer Tay-Sachs ou rester porteur.
La relation entre Tay-Sachs et la génétique et la progression de la maladie peut induire une présentation de symptômes structurée à mesure que la fonction neurologique devient altérée. Si un enfant atteint de Tay-Sachs devient symptomatique à l’âge de 3 mois, il ou elle présentera généralement des difficultés de vision, telles qu’une incapacité à se concentrer sur un seul objet et une hypersensibilité aux stimuli auditifs. Lorsque les symptômes se manifestent après l’âge de 6 mois, l’enfant peut présenter des troubles de la motricité, une léthargie et une perception sensorielle altérée, y compris la vision et l’audition. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs (LOTS) à apparition tardive développeront généralement des troubles de la parole et de la cognition et connaîtront des changements de personnalité prononcés et des problèmes psychologiques, notamment la dépression et la psychose.
Le traitement de la déficience neurologique progressive causée par Tay-Sachs et la génétique est généralement axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Des médicaments peuvent être administrés pour soulager certains symptômes, tels que la dépression et les convulsions. Pour les symptômes chez les nourrissons, un soutien familial peut être offert, y compris des conseils et l’élaboration de stratégies d’adaptation saines pour les soignants et la famille du nourrisson. Les soins à domicile ou en soins palliatifs sont généralement utilisés car la santé de la personne nécessite progressivement des soins XNUMX heures sur XNUMX. Les personnes diagnostiquées avec LOTS sont encouragées à prendre les mesures juridiques appropriées au cas où leur état se détériorerait, telles que la désignation d’une procuration et la rédaction d’un testament de vie.