La Vanishing White Matter (MVW) est une maladie du système nerveux central souvent diagnostiquée dans la petite enfance. Elle est causée par une mutation génétique dans l’un des cinq gènes. Des modifications de ces gènes peuvent se produire sporadiquement, en raison d’une fièvre très élevée, d’un traumatisme crânien ou d’une infection. VWM peut être héréditaire et peut fonctionner dans les familles.
Les scientifiques ont identifié les gènes qui doivent être affectés pour provoquer la disparition de la matière blanche. Lorsqu’ils sont regroupés, ces gènes sont connus sous le nom de facteur d’initiation eucaryote 2B (eIF2B). Le gène le plus souvent affecté est le gène eIF2B5. Lorsqu’un changement se produit dans ce gène, il ne peut plus fabriquer correctement les protéines. Bien que la mutation soit le résultat de facteurs génétiques, elle peut être accélérée ou influencée par des événements spécifiques qui ont un impact sur le cerveau.
La progression de la Vanishing White Matter est généralement assez lente, mais certains événements peuvent aggraver la maladie et augmenter la vitesse à laquelle les mutations se produisent. Les fortes fièvres qui résultent d’infections sont la principale cause de ces accélérations. De plus, un traumatisme crânien peut initier une détérioration rapide de la fonction d’un patient. Même des blessures mineures à la tête peuvent être importantes chez un patient atteint de ce trouble.
Le trouble de la disparition de la substance blanche provoque la désintégration de la substance blanche du cerveau, qui est un ensemble de fibres nerveuses recouvertes d’un isolant gras appelé myéline. Chez les personnes atteintes de VWM, les cellules de la substance blanche sont particulièrement sensibles au stress et aux changements hormonaux dans le corps. À mesure que la détérioration augmente, les symptômes du trouble deviennent plus apparents.
Si le changement du gène eIF2B est significatif, les fonctions motrices et neurologiques seront impactées. Cette perte de fonction est la marque de la maladie de la substance blanche en voie de disparition. L’enfant peut avoir des convulsions, des fièvres régulières, des raideurs musculaires et une fatigue extrême. De plus, il ou elle peut perdre la coordination, développer des problèmes oculaires et avoir des difficultés avec les fonctions cognitives et la production de la parole. En fin de compte, VWM conduira au coma et à la mort, résultant généralement d’une forte fièvre.
La gravité de la maladie peut varier considérablement d’une personne à l’autre. Certains enfants présentent des symptômes dès la petite enfance, tandis que d’autres se développent généralement jusqu’à la fin de l’enfance. Les problèmes de mouvement sont généralement beaucoup plus graves que les problèmes de cognition, et il peut y avoir de longues périodes de développement stable où aucun déclin ne se produit. L’espérance de vie varie de quelques années à la quarantaine. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre le VWM, les traitements se concentrent sur le soulagement des nombreux symptômes de la maladie et la prévention des fièvres dangereuses.