Le syndrome de Down est une maladie génétique qui crée une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d’une personne, et c’est la condition la plus courante qui provoque des malformations congénitales. La plupart des tests de trisomie XNUMX sont effectués pendant la grossesse et utilisent une combinaison de tests sanguins et d’une échographie pour vérifier les niveaux de produits chimiques et d’hormones et pour observer toutes les caractéristiques pouvant indiquer que le fœtus est atteint du syndrome de Down. Des tests sont également effectués après la naissance, mais généralement uniquement si le nourrisson est né avec des caractéristiques physiques caractéristiques d’un nourrisson atteint de la maladie.
Ces tests peuvent être effectués dès la onzième semaine de grossesse, mais le taux de faux positifs est plus élevé que les tests effectués au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Au cours du premier trimestre, un programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS est effectué à l’aide d’une échographie et d’un test sanguin. Le médecin examine le cou du fœtus et mesure la quantité de liquide contenue dans le tissu, ce qui est connu sous le nom de dépistage de la clarté nucale. Un fœtus né avec le syndrome de Down a généralement une plus grande quantité de liquide que ceux nés sans la maladie. Des tests sanguins sont effectués avec l’échographie pour tester les niveaux anormaux de protéine-A (PAPP-A) et d’hormone gonadotrophine chorionique (HCG).
Au cours du deuxième trimestre, les tests de trisomie XNUMX nécessitent également un dépistage échographique de la clarté nucale et une prise de sang. Le test sanguin testera non seulement pour PAPP-A et HCG, mais il déterminera également les niveaux de produits chimiques de grossesse alpha-foetoprotéine, ertriol et inhibine A. Si ces niveaux sont anormaux ou indiquent que le fœtus peut avoir le trouble génétique, des tests plus concluants peuvent être commandés pour confirmer les résultats.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure où une biopsie du placenta, qui contient le même matériel génétique que le fœtus, est examinée pour les chromosomes supplémentaires. La procédure peut être effectuée dès la dixième semaine de grossesse, mais elle comporte un risque de fausse couche. CVS peut également tester d’autres affections chromosomiques, telles que la mucoviscidose et l’hémophilie.
L’aminocentèse est une autre forme de test du syndrome de Down qui recueille le liquide amniotique afin d’évaluer les chromosomes fœtaux. Une aiguille est insérée à travers l’abdomen dans le sac amniotique pour obtenir un échantillon du liquide à tester. Cette procédure n’est généralement pas effectuée avant la quatorzième ou la quinzième semaine de grossesse.
Une fois que le nourrisson a accouché et présente des symptômes de la maladie, d’autres tests du syndrome de Down peuvent être effectués. Les signes de la maladie génétique comprennent une faiblesse musculaire, des yeux bridés, un profil plat, un seul pli dans la paume de la main et de petites oreilles ou bouche. Le médecin ordonnera un caryotype pour déterminer s’il existe une anomalie chromosomique dans les cellules du nourrisson.