Le syndrome de Larsen (LS) est l’une des maladies génétiques les plus rares, affectant seulement une personne sur 100,000 1950. Il est également congénital, ce qui signifie que le trouble est présent dès la naissance. Le Dr Joseph Larsen, chirurgien orthopédiste, a documenté pour la première fois la survenue du syndrome dans les années XNUMX. Il a observé plus de cinq patients présentant les mêmes caractéristiques inhabituelles au niveau des articulations, des membres et de la structure faciale.
Les symptômes et caractéristiques courants du syndrome de Larsen sont les luxations congénitales des articulations et les déformations des mains et des pieds. Les deux peuvent entraîner une hypermobilité, une capacité anormale à trop étendre et à plier les articulations. Les bébés ont souvent des muscles mous, ce qui les fait ressembler à des poupées de chiffon. Une autre caractéristique commune est la brachycéphalie, ou le « syndrome de la tête plate ». Les personnes présentant ce symptôme ont un front plus large, des yeux largement séparés et un pont nasal aplati.
D’autres symptômes associés au syndrome de Larsen sont une fente palatine, des problèmes cardiaques congénitaux et une petite taille. Dans certains cas, un patient peut présenter une courbure anormale de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires et un retard mental. Certains patients présentant des cas légers à modérés de syndrome de Larsen ne présentent pas tous les symptômes, mais ont généralement les caractéristiques révélatrices du visage et des membres. Les cas graves, cependant, peuvent entraîner la mort prématurée du bébé.
Le syndrome de Larsen est une maladie congénitale autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit d’une seule copie défectueuse du gène pour que la maladie soit héritée. Un seul parent avec un gène muté suffit pour transmettre le même trouble à son enfant. Pourtant, il existe des cas qui révèlent que le trouble peut également être sous une forme récessive, dans laquelle la progéniture a besoin de deux gènes affectés pour acquérir le syndrome de Larsen. Des cas plus rares ont même signalé des parents non affectés donnant naissance à des enfants affectés. La progéniture d’un parent affecté a 50% de chances d’hériter du même gène muté.
Des études montrent que le syndrome de Larsen résulte d’une protéine mutée appelée Filamine B (FNLB) située dans le chromosome 3 humain. La FNLB est en partie responsable du bon développement du squelette. Jusqu’à présent, aucun autre gène n’a été trouvé pour affecter une personne atteinte de la maladie.
Le syndrome de Larsen ne peut pas être guéri, mais ses symptômes peuvent être traités et surveillés en permanence. La physiothérapie peut soulager les problèmes rencontrés dans les articulations, les membres et la colonne vertébrale, tandis que la chirurgie peut reconstruire une fente palatine et résoudre les problèmes cardiaques. Les appareils respiratoires et l’oxygène d’appoint peuvent aider un patient souffrant de problèmes respiratoires. Les patients atteints peuvent avoir une espérance de vie normale avec des soins et un traitement constants.