La calcification des noyaux gris centraux, mieux connue sous le nom de syndrome de Fahr, est un trouble caractérisé par des quantités anormales de calcium principalement déposées dans les noyaux gris centraux, ainsi que dans le cortex cérébral. Elle est considérée comme une maladie héréditaire et génétiquement dominante. Le syndrome de Fahr est également connu sous le nom de calcification cérébrale non artérioscléreuse, calcification idiopathique des noyaux gris centraux, calcinose striopallidodentée, ferrocalcinose cérébrovasculaire ou maladie de Fahr.
Ce trouble neurologique a été décrit pour la première fois en 1930, lorsqu’un chercheur médical du nom de Karl Theodor Fahr a découvert des dépôts de calcium à des endroits où ils ne sont pas censés se trouver, notamment sur les noyaux gris centraux et le cortex cérébral, qui sont connectés les uns aux autres. à la base du cerveau antérieur. Ces structures sont collectivement responsables de fonctions telles que le mouvement des yeux, la conscience, la mémoire et la motricité.
Les symptômes les plus importants de cette maladie sont la démence et l’érosion de la fonction motrice. D’autres symptômes incluent la dysarthrie, ou la perte d’articulation dans la parole; spasticité ou raideur des membres; et athétose, ou mouvements de contorsion involontaires des bras, des doigts, du cou et des jambes. Les signes de la maladie de Parkinson, tels que les mouvements traînants, le manque d’expression faciale et la dystonie, ou des contractions musculaires anormales, sont fréquents. La calcification des noyaux gris centraux est également connue pour provoquer une microcéphalie, ou un rétrécissement du crâne, et le glaucome, un trouble oculaire.
La cause de cette maladie est inconnue, elle est donc parfois appelée trouble idiopathique. C’est aussi extrêmement rare. Certains professionnels de la santé, cependant, théorisent que le trouble est héréditaire dans les cas où la mère et le père ont ce qu’on appelle un gène Fahr. Les enfants ont alors un risque de 25 % d’en hériter sur le mode autosomique récessif. Cela conduit certaines personnes à classer la maladie comme un trouble neurogénétique, plutôt que comme simplement neurologique.
IBGC1 est le nom officiel du gène Fahr ; « IBGC » est l’acronyme de calcification idiopathique des noyaux gris centraux. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes, et elle peut également apparaître à n’importe quel stade de la vie, même s’il semble qu’elle survienne un peu plus fréquemment chez les personnes âgées de 30 à 60 ans.
Puisqu’il n’y a pas de remède pour la maladie, le traitement consiste généralement à gérer les symptômes. Le fait de ne pas traiter la maladie de manière significative sur le plan médical ne fait qu’accélérer sa progression, ce qui finit par entraîner une invalidité et la mort. Cependant, même avec la gestion des symptômes de la maladie de Fahr, le pronostic des patients est très sombre.