Le déficit en glutathion, également connu sous le nom de déficit en glutathion synthétase, est un trouble qui empêche le corps de produire du glutathion, une molécule composée de trois acides aminés et essentielle au maintien du fonctionnement normal du système immunitaire du corps. Le glutathion prévient les dommages cellulaires en détruisant les molécules nocives ou instables produites pendant le processus énergétique. Il aide également à la formation d’acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines et joue un rôle crucial dans le traitement des médicaments et des agents cancérigènes qui pourraient pénétrer dans le corps. Déficit principalement causé par une mutation ou une série de mutations dans le gène de la glutathion synthétase. La maladie peut être héréditaire, mais des troubles métaboliques tels que le diabète et diverses affections congénitales peuvent également entraîner une carence.
La carence en glutathion se produit en trois étapes : légère, modérée et sévère. Certains symptômes initiaux d’une carence en glutathion – vomissements, diarrhée, anémie et douleurs abdominales – sont les mêmes que ceux d’autres maladies, telles que la sclérose en plaques ou la carence en vitamine B12. En cas de carence en glutathion, un composé appelé 5-oxoproline s’accumule dans le sang, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Cette condition est connue sous le nom de 5-oxprolinurie. D’autres symptômes incluent l’anémie hémolytique causée par la destruction des globules rouges et l’acidose métabolique résultant d’une accumulation d’acide lactique dans le sang, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Les symptômes de carence modérée en glutathion sont les mêmes symptômes bénins, mais sont considérés comme plus graves car ils surviennent peu de temps après la naissance.
Les symptômes graves d’une carence en glutathion sont des troubles neurologiques tels qu’un retard psychomoteur, caractérisé par un retard généralisé de la réponse physique, du mouvement et de la parole. Des convulsions, une perte de coordination et une déficience intellectuelle peuvent également survenir. Un autre symptôme moins courant est l’infection bactérienne récurrente dans certains cas graves.
La carence en glutathion est principalement traitée en administrant des doses d’un mélange de citrate de sodium et d’acide citrique pour corriger l’acidose métabolique et les vitamines antioxydantes E et C. Cela peut suffire à restaurer les niveaux de glutathion, selon le stade précoce du diagnostic de la carence. L’acide alpha-lipoïque et la n-acétylcystéine (NAC) ont également été utilisés dans le traitement de la carence. L’acide alpha-lipoïque est un antioxydant considéré comme plus efficace que les vitamines E et C. On pense que la NAC augmente les faibles niveaux de glutathion et de cystéine dans les leucocytes des patients.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, la carence en glutathion est une maladie chronique mettant la vie en danger. Un suivi régulier et périodique avec un spécialiste du métabolisme est généralement requis après le traitement. Les patients atteints d’un cas léger ou modéré peuvent généralement vivre avec la maladie sous la supervision d’un médecin. Le pronostic des patients présentant une déficience sévère est moins optimiste. Même avec un traitement, les patients peuvent encore être gravement retardés mentaux et/ou subir des crises et une détérioration neurologique.