Un gène est un ensemble d’instructions pour fabriquer une molécule donnée par un ensemble de nucléotides dans une molécule d’ADN ou d’ARN, la plupart de l’ADN existant sur les 23 paires de chromosomes dans le noyau de chaque cellule humaine. Les bases des nucléotides, qui sont l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine, définissent l’information contenue dans le gène et le produit moléculaire, souvent une protéine.
La cartographie génétique fait référence à l’une des deux manières différentes de localiser définitivement le gène sur un chromosome. Le premier type de cartographie génétique est également appelé cartographie génétique. La cartographie génétique fait référence à l’utilisation de l’analyse de liaison pour déterminer comment deux gènes sur un chromosome se rapportent dans leurs positions. La cartographie physique, l’autre type de cartographie génétique, localise les gènes par leur position absolue sur un chromosome en utilisant n’importe quelle technique disponible. Une fois qu’un gène est localisé, il peut être cloné, sa séquence d’ADN déterminée et son produit moléculaire étudié.
Le premier rapport de cartographie d’un gène sur un autosome humain a été publié en 1968 par Roger Donahue et ses associés. À l’aide d’une analyse de liaison, il a pu estimer la distance génétique de 2.5 unités cartographiques entre deux loci ou emplacements de gènes sur le chromosome 1. En 1971, des techniques de bandes chromosomiques ont été développées, ce qui a permis aux chercheurs d’identifier plus de types de altérations, insertions incluses, suppressions et translocations, ainsi que mappage à la position. Dans le cadre de cela, l’analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) a été développée et a conduit au début des années 1990 à l’identification d’un certain nombre de gènes associés à la maladie chez l’homme. Une technique complémentaire, l’hybridation in situ par fluorescence, développée à peu près à la même époque, a également contribué aux efforts de cartographie.
Un exemple de ce processus en application est le travail effectué avec le gène de la mucoviscidose. Le gène de la mucoviscidose a été cartographié par analyse de liaison en 1985. Cela a ouvert la voie à son clonage en 1989 par Francis Collins et ses associés. Cela a permis de mieux comprendre la cause de la maladie.
La base de la cartographie génétique a également jeté les bases du projet du génome humain. L’idée de séquencer l’ensemble du génome humain a été explorée dans les années 1980, mais n’était pas universellement considérée comme réalisable. L’impulsion du département américain de l’Énergie et des National Institutes of Health (NIH) a contribué à favoriser le lancement du projet en 1990. Les réalisations techniques évoquées ci-dessus ont contribué à la dynamique du projet. Le projet a été achevé en 2003.