Un g?ne est un ensemble d’instructions pour fabriquer une mol?cule donn?e par un ensemble de nucl?otides dans une mol?cule d’ADN ou d’ARN, la plupart de l’ADN existant sur les 23 paires de chromosomes dans le noyau de chaque cellule humaine. Les bases des nucl?otides, qui sont l’ad?nine, la cytosine, la guanine et la thymine, d?finissent l’information contenue dans le g?ne et le produit mol?culaire, souvent une prot?ine.
La cartographie g?n?tique fait r?f?rence ? l’une des deux mani?res diff?rentes de localiser d?finitivement le g?ne sur un chromosome. Le premier type de cartographie g?n?tique est ?galement appel? cartographie g?n?tique. La cartographie g?n?tique fait r?f?rence ? l’utilisation de l’analyse de liaison pour d?terminer comment deux g?nes sur un chromosome se rapportent dans leurs positions. La cartographie physique, l’autre type de cartographie g?n?tique, localise les g?nes par leur position absolue sur un chromosome en utilisant n’importe quelle technique disponible. Une fois qu’un g?ne est localis?, il peut ?tre clon?, sa s?quence d’ADN d?termin?e et son produit mol?culaire ?tudi?.
Le premier rapport de cartographie d’un g?ne sur un autosome humain a ?t? publi? en 1968 par Roger Donahue et ses associ?s. ? l’aide d’une analyse de liaison, il a pu estimer la distance g?n?tique de 2.5 unit?s cartographiques entre deux loci ou emplacements de g?nes sur le chromosome 1. En 1971, des techniques de bandes chromosomiques ont ?t? d?velopp?es, ce qui a permis aux chercheurs d’identifier plus de types de alt?rations, insertions incluses, suppressions et translocations, ainsi que mappage ? la position. Dans le cadre de cela, l’analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) a ?t? d?velopp?e et a conduit au d?but des ann?es 1990 ? l’identification d’un certain nombre de g?nes associ?s ? la maladie chez l’homme. Une technique compl?mentaire, l’hybridation in situ par fluorescence, d?velopp?e ? peu pr?s ? la m?me ?poque, a ?galement contribu? aux efforts de cartographie.
Un exemple de ce processus en application est le travail effectu? avec le g?ne de la mucoviscidose. Le g?ne de la mucoviscidose a ?t? cartographi? par analyse de liaison en 1985. Cela a ouvert la voie ? son clonage en 1989 par Francis Collins et ses associ?s. Cela a permis de mieux comprendre la cause de la maladie.
La base de la cartographie g?n?tique a ?galement jet? les bases du projet du g?nome humain. L’id?e de s?quencer l’ensemble du g?nome humain a ?t? explor?e dans les ann?es 1980, mais n’?tait pas universellement consid?r?e comme r?alisable. L’impulsion du d?partement am?ricain de l’?nergie et des National Institutes of Health (NIH) a contribu? ? favoriser le lancement du projet en 1990. Les r?alisations techniques ?voqu?es ci-dessus ont contribu? ? la dynamique du projet. Le projet a ?t? achev? en 2003.