La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare caractérisée par un mouvement anormal des cils dans le corps humain. Les cils sont de minuscules structures en forme de fouet qui tapissent le système respiratoire, notamment les poumons, l’œsophage, la gorge, les voies nasales et les oreilles. Lorsque les cils fonctionnent correctement, ils battent de concert, aidant à faire avancer le mucus à travers le système respiratoire vers la région de la gorge, afin qu’il puisse être expulsé par la toux. Si les cils ne bougent pas ou ne bougent pas correctement, le mucus ne peut pas se déplacer correctement dans le corps et la possibilité d’infection augmente considérablement.
Le terme dyskinésie ciliaire primaire est utilisé pour décrire un certain nombre de défauts génétiques liés à un mouvement incorrect des cils. Une condition qui a finalement été incluse dans le diagnostic de PCD est le syndrome de Kartagner. Le médecin suisse Manes Kartagener a identifié un groupe de symptômes en 1933 qui comprenaient une bronchite chronique et des infections des sinus, ainsi qu’un situs inversus, ou l’inversion du placement des organes dans le corps humain. On a découvert plus tard que les personnes atteintes du syndrome de Kartagener avaient des cils anormaux, et ce syndrome a ensuite été inclus dans le diagnostic de dyskinésie ciliaire primaire.
Les problèmes de santé courants associés à la DCP comprennent les infections chroniques des bronches et des sinus, la difficulté à éliminer le mucus des poumons, une tendance aux infections de l’oreille et l’infertilité. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de DCP souffrent d’une perte auditive à la suite d’infections chroniques de l’oreille. L’infertilité est également un problème, bien que la fécondation in vitro puisse être utilisée comme une forme alternative de conception. La maladie n’est généralement pas mortelle, mais les infections respiratoires récurrentes font des ravages sur le corps et peuvent entraîner des dommages durables.
En raison de l’augmentation des problèmes respiratoires, les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primaire ont souvent besoin d’antibiotiques pour traiter les infections. Des doses plus élevées et des cures fréquentes d’antibiotiques peuvent entraîner une plus grande sensibilité aux souches bactériennes résistantes aux médicaments. Les antibiotiques peuvent également tuer ou inhiber les bactéries bénéfiques dans le corps, entraînant des infections fongiques. D’autres traitements courants pour les personnes atteintes de DCP comprennent les diluants muqueux et diverses formes de thérapie thoracique. Dans les cas où ces traitements moins invasifs s’avèrent inefficaces, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées.
La dyskinésie ciliaire primitive est souvent mal diagnostiquée, en partie parce que les maladies secondaires sont si courantes et relativement mineures. Une autre raison des erreurs de diagnostic fréquentes est que la DCP est si rare. La plupart des médecins commenceront à établir un diagnostic en explorant des maladies plus courantes, telles que l’asthme ou les allergies. Un diagnostic précis nécessite généralement une biopsie du tissu bronchique ou nasal, qui est une procédure plus invasive. L’incidence élevée d’erreurs de diagnostic est regrettable, car un diagnostic précoce peut aider à réduire les dommages à long terme, en particulier au système respiratoire, causés par les infections chroniques associées à la DCP.