La maladie d’Alzheimer familiale (FAD) est une forme héréditaire de démence qui affecte généralement les personnes de 60 ans et moins. Également connue sous le nom de maladie d’Alzheimer familiale à début précoce (EOFAD), les personnes ayant une prédisposition génétique à cette forme de démence développent des symptômes progressivement débilitants qui aboutissent à une perte de la fonction cognitive. En l’absence de remède, le traitement de la maladie d’Alzheimer familiale utilise généralement des médicaments pour améliorer la qualité de vie et ralentir la progression de la maladie.
Il n’y a aucune cause connue et définitive de la perte de la fonction cognitive associée à la présence de la maladie d’Alzheimer. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie commencent généralement à présenter des signes et des symptômes avant d’atteindre l’âge de 60 ans. Des mutations génétiques importantes de protéines neurologiques primaires, y compris la protéine précurseur amyloïde (APP), ont été associées à la présence de la maladie d’Alzheimer familiale. La recherche a également suggéré que le développement de la maladie d’Alzheimer pourrait être lié à une combinaison de facteurs contributifs, notamment l’environnement et le mode de vie.
Les personnes ayant une prédisposition génétique à développer la maladie d’Alzheimer familiale sont souvent conscientes de leur situation, qui est généralement documentée avec leur fournisseur de soins de santé. Un diagnostic de maladie d’Alzheimer est généralement posé une fois que d’autres conditions pouvant altérer la cognition ont été écartées. Des tests d’imagerie peuvent être administrés pour évaluer l’état et la fonctionnalité du cerveau et rechercher des anomalies, telles que des lésions ou des tumeurs. Des tests sanguins sont généralement effectués pour écarter la présence de toute maladie ou déficience pouvant contribuer aux symptômes. De plus, des tests neuropsychologiques peuvent être utilisés pour évaluer les capacités cognitives d’une personne, à savoir sa mémoire, ses capacités de raisonnement et de réflexion.
Les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer familiale à un stade précoce peuvent éprouver une confusion épisodique ou des troubles de la mémoire qui les amènent à se répéter pendant les conversations ou à éprouver une incapacité à se souvenir du nom de quelqu’un ou d’une date importante. Au fur et à mesure que la déficience cognitive progresse, il ou elle peut placer des objets dans des endroits improbables ou déraisonnables, être incapable de se souvenir des noms d’objets communs ou même des noms d’amis proches et de parents. Des signes supplémentaires de cette maladie débilitante peuvent inclure l’insomnie, l’agitation et l’anxiété. La progression de la maladie nécessite généralement des soins XNUMX heures sur XNUMX pour ceux qui démontrent une incapacité à prendre soin d’eux-mêmes de manière indépendante.
Le traitement de la maladie d’Alzheimer familiale est généralement axé sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie. Pour ralentir la progression de la maladie, il n’est pas rare que des médicaments conçus pour améliorer la fonction neurologique, tels que les inhibiteurs de la cholinestérase, soient utilisés. L’établissement d’une routine, en particulier celle qui favorise l’activité physique et mentale, et la mise en œuvre de changements alimentaires et de mode de vie sont généralement recommandés pour aider à ralentir la progression des symptômes. Les personnes diagnostiquées avec la maladie d’Alzheimer familiale, ainsi que leurs familles et soignants, sont généralement encouragés à se joindre à un groupe de soutien qui favorise l’éducation sur les DAF et favorise des capacités d’adaptation saines et l’amitié.