La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique causée par une mutation sur le troisième chromosome. Chez les individus sains, le chromosome possède un suppresseur de tumeur Von Hippel-Lindau, tandis que les individus atteints de la maladie manquent de ce suppresseur. En conséquence, des amas de tumeurs largement bénignes constituées de vaisseaux sanguins apparaissent dans des zones du corps riches en sang. Il n’y a pas de remède contre la maladie de Von Hippel-Lindau, mais si elle est détectée tôt, les symptômes peuvent être traités et traités.
La maladie porte le nom d’Eugen von Hippel et d’Arvid Lindau, des scientifiques qui ont observé la croissance progressive des tumeurs caractéristiques de la maladie au début des années 1900. Dans les années 1960, le problème a été identifié de plus près et nommé maladie de Von Hippel-Lindau pour les scientifiques qui avaient jeté les bases de la recherche. Lindau a été le premier à identifier les tumeurs du système nerveux central qui apparaissent chez la plupart des patients, dans les années 1920, et von Hippel a identifié les tumeurs oculaires, qui apparaissent chez environ la moitié des patients diagnostiqués, en 1904.
Les tumeurs du système nerveux central appelées angioblastomes sont le symptôme le plus courant de la maladie de Von Hippel-Lindau. Ces tumeurs sont généralement bénignes, mais si on les laisse se développer, elles peuvent exercer une pression sur le cerveau et la moelle épinière, entraînant des lésions cérébrales, des maux de tête, des étourdissements et des difficultés à marcher. Environ 60% des patients peuvent avoir des tumeurs sur les reins et le pancréas, et un plus petit pourcentage a des tumeurs rétiniennes, ce qui peut conduire à la cécité. 10 à 20 % des patients présentent des tumeurs sur leur glande surrénale, ce qui peut entraîner des problèmes de comportement, et environ 10 % des patients ont des tumeurs dans leurs oreilles.
Les tumeurs sont le facteur distinctif de la maladie de Von Hippel-Lindau. La croissance anormale des vaisseaux sanguins dans les tumeurs est appelée angiomatose, et elle rend les tumeurs difficiles à traiter en raison de l’approvisionnement en sang abondant. La chirurgie est une option pour certaines tumeurs, tout comme la radiothérapie. Si elle est identifiée tôt, la croissance des tumeurs peut être arrêtée, permettant au patient de vivre une vie relativement normale. Si elles sont détectées tardivement ou extrêmement agressives, les tumeurs peuvent finalement tuer le patient.
Environ une personne sur 35,000 10 est atteinte de la maladie de Von Hippel-Lindau, qui est diagnostiquée par un médecin si une ou plusieurs des tumeurs caractéristiques apparaissent chez un patient. L’apparition de la maladie de Von Hippel-Lindau varie; certains patients manifestent des symptômes dès l’âge de 30 ans, tandis que d’autres peuvent vivre dans la trentaine ou la quarantaine avant que les signes de la maladie n’apparaissent. Si quelqu’un est génétiquement prédisposé parce qu’un parent est atteint de la maladie, un dépistage systématique de la maladie de Von Hippel-Lindau doit être effectué régulièrement. De cette façon, les premiers signes de la maladie peuvent être rapidement détectés et traités.