La maladie de Von Recklinghausen, plus communément appelée neurofibromatose, est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique. Cette condition peut provoquer une variété de symptômes médicaux, des tumeurs non cancéreuses à la cécité. Au début du 21e siècle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Von Recklinghausen, bien que les symptômes puissent être traités et gérés de diverses manières.
Une anomalie du chromosome humain 17 conduit au développement de la maladie de Von Recklinghausen. La maladie est héréditaire, ce qui signifie que les parents peuvent transmettre la maladie à leur progéniture. Le nom de la maladie vient du premier chercheur à reconnaître et à classer la maladie en 1882, le pathologiste allemand Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Il est possible de détecter la maladie de Von Recklinghausen dans l’utérus, grâce à des tests génétiques avancés. Les cellules peuvent être retirées du fœtus par amniocentèse, une technique de test fœtal minimalement invasive. Si l’un des parents est atteint de la maladie, le fœtus a environ 50 % de chances de partager la mutation génétique. Il est possible que la neurofibromatose apparaisse spontanément sans hérédité héréditaire, mais cela est relativement rare.
Les symptômes de la maladie comprennent l’apparition de tumeurs molles et charnues n’importe où sur le corps, des taches cutanées hyper pigmentées foncées appelées taches café au lait ou des déformations squelettiques telles que la scoliose. Certains patients, mais pas tous, présentent des problèmes d’élocution et des troubles d’apprentissage. Les tumeurs de l’iris des yeux entraînent une incidence élevée de cécité partielle ou totale chez les patients atteints de neurofibromatose.
Des problèmes squelettiques se développent fréquemment en raison de la maladie. De nombreux patients développent des lésions osseuses, ou fosses, qui peuvent provoquer des douleurs et des déformations du squelette. Certains subissent une chirurgie corrective pour aider à réduire la douleur et améliorer la mobilité. La chirurgie est également utilisée pour enlever bon nombre des tumeurs charnues souvent associées à la neurofibromatose afin de gérer la maladie et de prévenir la douleur ou l’inconfort.
Il existe trois sous-types différents de la maladie de Von Recklinghausen, appelés NF1, NF2 et la très rare schwanomatose. Les tests et l’apparition des symptômes peuvent aider à déterminer quel type de maladie est présent; par exemple, les personnes atteintes de NF2 peuvent ne présenter aucune tache de café au lait. De plus, les symptômes de la NF2 peuvent se développer plus tard dans la vie, souvent pendant l’adolescence.
Le pronostic pour les personnes atteintes de neurofibromatose varie; bien qu’il s’agisse d’une maladie évolutive, les symptômes peuvent apparaître lentement dans certains cas et rapidement dans d’autres. Les complications comprennent les tumeurs cérébrales, l’hypertension artérielle et les problèmes neurologiques. Certains patients perdent également leur mobilité ou doivent subir une amputation des membres à mesure que la maladie progresse.