La maladie du noyau central attaque les muscles squelettiques qui sont utilisés pour le mouvement. En conséquence, les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire. Les effets de cette maladie vont de déficiences de mouvement imperceptibles à une faiblesse musculaire sévère. Cette maladie neuromusculaire héréditaire est causée par une mutation du gène RYR1. C’est un trouble rare, bien que l’incidence exacte des personnes souffrant de la maladie soit inconnue.
Les noyaux, dont la maladie tire son nom, sont des zones désorganisées dans les fibres musculaires. Ces zones ne sont visibles qu’au microscope. Le gène responsable du trouble est le gène RYR1, qui indique au corps comment fabriquer la protéine ryanodine récepteur 1. Les récepteurs de la ryanodine aident les fibres musculaires à se contracter, permettant ainsi au corps de se déplacer correctement. Un gène RYR1 muté altère le bon fonctionnement du récepteur de la ryanodine et provoque une faiblesse musculaire.
Le modèle héréditaire le plus courant pour la maladie du noyau central est autosomique dominant, ce qui signifie qu’un gène altéré dans chaque cellule peut provoquer le trouble. Une personne dont un seul parent est affecté par le gène muté peut hériter de la maladie. Moins de personnes héritent de la maladie selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux copies de chaque cellule ont le gène muté. Un individu qui a les deux parents avec une copie du gène muté hériterait de la maladie de cette manière.
Les médecins ont classé la maladie comme une myopathie congénitale. Cela signifie qu’il s’agit d’un trouble musculaire qui est présent à la naissance. Chez les nourrissons, il se présente initialement comme une diminution du tonus musculaire, connue sous le nom d’hypotonie, qui entraîne une mollesse anormale. Le trouble peut retarder la position assise, la marche à quatre pattes, la position debout et la marche.
Les personnes souffrant de cette maladie présentent principalement une légère faiblesse musculaire qui affecte le centre du corps, notamment les jambes et les hanches. Il peut également affecter les muscles du visage. Les personnes atteintes d’une maladie du noyau central peuvent développer une courbure de la colonne vertébrale, une luxation de la hanche et des déformations des articulations. La faiblesse musculaire ressentie par les personnes touchées n’a pas tendance à s’aggraver avec le temps.
Une biopsie musculaire ou un test génétique peut être utilisé pour diagnostiquer une maladie du noyau central. Les symptômes de la maladie peuvent être clairement visibles après la naissance. Il n’y a pas de traitement central de la maladie. Au lieu de cela, les patients peuvent généralement gérer leurs symptômes grâce à une surveillance étroite par un médecin, des séances de physiothérapie et une intervention chirurgicale pour corriger les déformations.
L’hyperthermie maligne peut affecter les personnes atteintes d’une maladie du noyau central. Il s’agit d’une réaction sévère à certains médicaments, tels que les gaz anesthésiques, utilisés lors d’interventions chirurgicales. Cette réaction provoque une rigidité musculaire, une fièvre élevée, une acidose, un rythme cardiaque rapide et la dégradation des fibres musculaires. La condition peut être mortelle si elle n’est pas traitée rapidement.