La monosomie 9p est aussi appelée 9p moins et syndrome d’Alfi. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare avec environ 125 personnes atteintes de la maladie aux États-Unis. La distorsion chromosomique à l’origine de la monosomie 9p concerne le neuvième chromosome. Les personnes atteintes de cette maladie manquent une partie de leur neuvième chromosome. Cette suppression conduit à une variété de conditions et de complications.
Étant donné que la maladie est si rare, il existe peu d’études à son sujet. Ce que l’on peut dire à propos de la monosomie 9p, c’est que les parties manquantes provoquent l’apparition d’un certain nombre de symptômes et que les généticiens pensent que la suppression des parties chromosomiques se produit très tôt dans le processus de croissance fœtale et n’a pas de cause identifiable.
Les personnes atteintes de monosomie 9p sont susceptibles d’avoir des traits du visage déformés, très similaires à ceux des enfants atteints du syndrome de Down. Le nez est normalement plat, avec des narines évasées, les plis des paupières sont inclinés vers le haut et le front peut être large. Comme pour le syndrome de Down, la stature a tendance à être courte. Un retard mental léger à sévère est généralement présent, et les enfants atteints de cette maladie sont caractérisés comme étant extrêmement amicaux et confiants envers les étrangers. Contrairement au syndrome de Down, les enfants atteints de la maladie ont souvent une tête plus petite que la normale, appelée microcéphalie.
D’autres conditions médicales associées à la monosomie 9p comprennent les microgénitaux ; c’est-à-dire des organes génitaux apparaissant très petits, parfois presque absents. L’identification du sexe chez les nourrissons peut être compliquée. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également avoir d’autres problèmes de santé, qui peuvent affecter leur survie et leur longévité. Beaucoup de personnes touchées par la maladie ont des malformations cardiaques congénitales et certaines ont des malformations œsophagiennes. D’autres anomalies de croissance, de placement ou de développement des organes et de développement cognitif peuvent être présentes.
La gravité de la monosomie 9p influence grandement la quantité de soins supplémentaires nécessaires pour un enfant atteint de cette maladie. Certains sont capables de vivre une vie assez normale, en particulier lorsque la déficience cognitive est mineure et que peu de défauts structurels des organes existent. Pour les cas graves, la condition peut correspondre à une courte durée de vie et nécessite des soins continus de la part des parents ou des gardiens.
Il existe une variété de groupes qui peuvent aider à fournir plus d’informations et d’aide, notamment la Marche des dix sous, la Children’s Craniofacial Association et Chromosome Deletion Outreach.