La porphyrie cutanée tardive est le type le plus courant du groupe de déficiences enzymatiques classées comme porphyrie. Elle est causée par des niveaux insuffisants d’uroporphyrinogène III décarboxylase, ou UROD, qui code pour la cinquième enzyme nécessaire à la production d’hème, une molécule importante en physiologie humaine. L’hème fait partie de la molécule d’hémoglobine qui transporte l’oxygène dans le sang. La porphyrie cutanée tardive se caractérise par une sensibilité au soleil, provoquant des cloques sur la peau lorsqu’elle est exposée à trop de soleil.
Bien que la porphyrie cutanée tardive soit plus fréquente que les autres types de porphyrie, elle est très rare et n’affecte qu’une personne sur 25,000 80. Environ XNUMX% des cas sont sporadiques ou non héréditaires. De plus, le trouble est souvent asymptomatique.
Les cloques causées par la photosensibilité chez les patients atteints de cette maladie affectent le plus souvent le visage, le bas des jambes et les avant-bras. Ils guérissent lentement et cicatrisent souvent. Chez certains patients, la photosensibilité ne se manifeste pas par des cloques, mais par une hyperpigmentation ou un assombrissement de la peau, ou par une hypertrichose, une croissance anormale des poils, souvent sur le visage. Chez les patients qui n’ont pas hérité de la maladie, une inflammation du foie et des cicatrices sont fréquentes.
La porphyrie cutanée tardive sporadique diffère de la maladie héréditaire en ce que le gène UROD ne présente aucune mutation. Au contraire, le corps a une demande anormalement élevée d’hème, ainsi que d’enzymes impliquées dans la production d’hème. Les facteurs de risque de porphyrie cutanée tardive comprennent l’alcoolisme, un excès de fer ou d’œstrogènes, une infection par l’hépatite C, le cancer et des mutations de la protéine de l’hémochromatose ou du gène HFE. Ces facteurs de risque peuvent également exacerber la maladie chez les personnes présentant une mutation du gène UROD héréditaire.
La porphyrie cutanée héréditaire ou familiale tardive est parfois appelée Type I, tandis que la variété sporadique est classée comme Type II. Le sous-type le plus rare, le type III, présente un schéma familial dans la mesure où plus d’un membre de la famille est affecté, mais n’implique pas de mutation du gène UROD. Les mutations du gène HFE peuvent être le facteur génétique dans un tel cas.
La porphyrie cutanée tardive est généralement diagnostiquée par un test d’urine révélant des niveaux élevés d’uroporphyrinogène. Si les tests de laboratoire ne révèlent aucun signe de la maladie, mais que le patient en ressent les symptômes, le diagnostic est souvent une pseudoporphyrie. Cette condition n’est pas bien comprise, mais peut être causée par une réaction allergique à un médicament ou par une exposition excessive aux rayons ultraviolets (UVA) à ondes longues, comme dans une cabine de bronzage.
La porphyrie cutanée tardive est une maladie chronique sans remède connu, le traitement vise donc à soulager les symptômes. Il est conseillé aux patients d’éviter l’alcool, les aliments riches en fer, la lumière du soleil et les œstrogènes. Le traitement peut également impliquer le traitement de l’hépatite C au besoin, une saignée pour diminuer le fer dans le corps et des médicaments à base de chloroquine, également utilisés pour traiter et prévenir le paludisme.