La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire héréditaire qui affecte la capacité d’une personne à voir la nuit. Cela affecte également leur vision périphérique ou latérale. Ce trouble génétique commence par une diminution de la vision nocturne, mais évolue également vers une diminution de la vision périphérique. La rapidité avec laquelle la vision d’une personne décline est généralement liée à sa constitution génétique, elle varie donc selon les personnes.
Ce qui se passe réellement, c’est que les cellules photoréceptrices de la rétine dégénèrent et meurent. Au fur et à mesure de leur dégénérescence, le patient perd de plus en plus la vision puisque les photorécepteurs sont les cellules qui captent et traitent la lumière.
Les cellules photoréceptrices sont constituées de cellules en bâtonnets et de cellules en cônes. Les bâtonnets aident les gens à voir des images de la vue périphérique et à voir des images dans des zones sombres ou faiblement éclairées. Les cellules coniques sont au centre de la rétine et aident les gens à voir les détails visuels et les couleurs. En travaillant ensemble, les cellules en bâtonnets et en cônes convertissent la lumière en impulsions électriques qui sont transmises au cerveau – l’endroit réel à partir duquel les gens « voient ».
Dans la rétinite pigmentaire, il y a une dégradation progressive des bâtonnets et des cônes. Les cellules en bâtonnets dégénèrent généralement en premier, provoquant une dystrophie des bâtonnets-cônes, qui à son tour provoque la cécité nocturne. Les patients atteints de cécité nocturne ne s’adaptent pas bien aux environnements sombres et faiblement éclairés.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients commencent à perdre leur vision latérale et peuvent présenter un cercle de perte de vision dans leur périphérie moyenne avec de petits îlots de vision dans leur périphérie très éloignée. D’autres patients ont une vision tunnel, comme s’ils regardaient le monde à travers un tube. Certains patients conservent une petite quantité de vision centrale tout au long de leur vie.
Une autre forme de rétinite pigmentaire, appelée dystrophie cône-tige, affecte d’abord la vision centrale du patient. Cela ne peut pas être corrigé avec des lunettes ou des lentilles de contact. La victime peut également perdre sa capacité à percevoir la couleur. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients perdent également leur vision périphérique et développent une cécité nocturne.
La maladie est généralement reconnue dans l’enfance et le degré de perte visuelle varie selon le patient.