La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement un retard mental, bien que d’autres problèmes de santé puissent également être présents. Il s’agit d’une anomalie congénitale courante, apparaissant chez environ un nouveau-né sur 660.
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont généralement reconnaissables en fonction de certaines caractéristiques physiques spécifiques. Un enfant trisomique peut avoir une tête plus petite que la normale. Ses traits du visage peuvent inclure des yeux inclinés vers le haut, inhabituels pour sa famille et son groupe ethnique, un nez aplati et une langue saillante. Il peut y avoir un pli de peau arrondi dans le coin interne de ses yeux. Des mains larges avec des doigts courts sont typiques, ainsi que des paumes avec un seul pli plutôt que plusieurs plis.
Ces enfants ont généralement une croissance retardée et un développement plus lent que la normale, et ils n’atteignent généralement pas la taille adulte typique. Les individus ont fréquemment des malformations cardiaques congénitales et une mort prématurée peut en résulter. Des lésions de l’iris, affectant la partie colorée de l’œil, peuvent également être observées. Une personne atteinte de trisomie 21 peut également présenter une séparation des articulations entre les os du crâne.
Les anomalies gastro-intestinales sont également fréquentes chez ces personnes. Par exemple, l’obstruction de l’œsophage ou du duodénum est assez courante et certains cas sont suffisamment graves pour nécessiter une intervention chirurgicale. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down reçoivent un diagnostic de leucémie lymphatique aiguë, un cancer malin et potentiellement mortel, à un taux plus élevé que les autres enfants. Environ 80% des enfants atteints sont guéris, cependant, grâce aux progrès de la médecine moderne.
Il existe de nombreux tests utilisés pour diagnostiquer la trisomie 21 et les conditions qui y sont liées. Les études chromosomiques sont utilisées pour détecter des copies supplémentaires du 21e chromosome. Les radiographies pulmonaires et les électrocardiogrammes sont utilisés pour diagnostiquer les anomalies cardiaques, et les radiographies gastro-intestinales sont utilisées pour détecter les anomalies dans cette zone lorsque les symptômes suggèrent une obstruction. Par exemple, si un nourrisson souffre de vomissements inhabituels, un professionnel de la santé peut décider d’utiliser des radiographies spéciales pour déterminer s’il y a une obstruction.
Actuellement, il n’existe aucun traitement ou remède pour cette condition. Au lieu de cela, les traitements visent à corriger les conditions médicales qui surviennent à la suite du syndrome. Le traitement peut inclure une éducation spéciale pour les personnes souffrant de handicaps mentaux et de retards de développement. Les individus peuvent également avoir besoin d’assister à des dépistages réguliers pour détecter des problèmes de santé, car ils sont plus sensibles à certains types d’infections.