Une insuffisance sanguine impliquant la production de gros érythroblastes dans la circulation sanguine est connue sous le nom d’anémie mégaloblastique. Provenant d’une carence sous-jacente, l’anémie mégaloblastique, également appelée anémie par carence en folate ou anémie pernicieuse selon la cause de la carence, peut induire une variété de symptômes et augmenter le risque d’un individu de développer des complications graves. Le traitement de l’anémie mégaloblastique implique généralement de déterminer la source du déficit et l’administration de suppléments pour compenser le déficit existant.
Les érythroblastes jouent un rôle clé dans la formation des globules rouges et sont utilisés dans le processus de synthèse de l’hémoglobine. Lorsqu’une carence survient, elle affecte négativement la formation des globules rouges, entraînant le développement d’érythroblastes surdimensionnés et de forme anormale appelés mégaloblastes. En raison de leur développement ralenti, les mégaloblastes ne se multiplient pas assez rapidement pour compenser la diminution de leur nombre. La structure fragile d’un mégaloblaste le rend susceptible de se rompre, laissant finalement un individu avec un nombre insuffisant de globules rouges.
Les personnes atteintes d’anémie mégaloblastique souffrent généralement d’une carence en vitamine B12 ou en acide folique. Avec l’anémie pernicieuse, il y a une production insuffisante d’une protéine connue sous le nom de facteur intrinsèque dans l’estomac. Le manque de facteur intrinsèque inhibe la capacité de l’estomac à absorber la vitamine B12, ce qui altère la production de globules rouges. Conséquence supplémentaire de cette carence, la production de mégaloblastes augmente, entraînant le développement d’une anémie pernicieuse. La recherche a montré qu’une carence en acide folique, ou folate, contribue également au développement des mégaloblastes, car sa présence est nécessaire pour favoriser la formation et la maturation appropriées des globules rouges.
Les conditions secondaires ou sous-jacentes et les facteurs environnementaux sont également connus pour contribuer au développement de l’anémie par carence en folate. Les personnes atteintes de leucémie ou de troubles osseux, comme la myélofibrose, peuvent développer une anémie mégaloblastique. L’utilisation régulière de certains médicaments, tels que les barbituriques, la phénytoïne et l’alcool, peut également contribuer au développement de cette forme d’anémie. Les personnes qui consomment un régime pauvre en vitamines, nutriments et minéraux essentiels ou celles qui ont subi une ablation de parties de leur intestin grêle ou de leur estomac peuvent également développer ce type d’anémie. Les difficultés digestives résultant de troubles tels que les maladies cœliaques ou de Crohn ou une infection récente peuvent favoriser l’apparition d’une anémie mégaloblastique.
Les personnes atteintes de cette forme d’anémie peuvent présenter divers symptômes pouvant inclure une fatigue persistante, une peau pâle ou jaunâtre et des maux de tête fréquents. Les personnes atteintes d’anémie pernicieuse peuvent présenter une carence en acide chlorhydrique dans leur tractus gastro-intestinal, ce qui peut entraîner des diarrhées, des nausées et une perte d’appétit. Des signes supplémentaires qui peuvent se développer comprennent une faiblesse physique avec un effort minimal, une hypertrophie du foie, un essoufflement et l’expulsion de la bile par l’urine et les matières fécales.
Les tests utilisés pour confirmer un diagnostic d’anémie pernicieuse peuvent inclure une numération formule sanguine et, dans certains cas, un examen de la moelle osseuse. Également connu sous le nom de ponction sternale, un examen de la moelle osseuse implique la collecte de liquide médullaire obtenu à l’aide d’une aiguille creuse insérée dans le sein ou l’os pelvien. Un test de Schilling peut également être administré par phases pour évaluer la capacité du corps à absorber la vitamine B12 et pour vérifier les niveaux de B12.
Une fois la cause de l’anémie déterminée et l’étendue de la carence identifiée, le traitement implique généralement l’utilisation de suppléments pour compenser la carence. Si l’anémie est due à une carence en vitamine B12, des injections mensuelles de B12 peuvent être administrées et des changements alimentaires sont recommandés pour rétablir les niveaux appropriés. Le supplément B12 peut également être inhalé ou administré par voie orale.
Les personnes dont l’anémie est due à une carence en folate peuvent subir des injections à court terme de suppléments d’acide folique jusqu’à ce que la condition soit corrigée. Le supplément peut également être administré par voie orale à court terme. Pour les personnes dont la carence en folate est causée par une mauvaise absorption de l’acide folique par l’intestin, l’utilisation de suppléments à vie peut être nécessaire.
Les complications associées à l’anémie mégaloblastique peuvent inclure le développement d’une maladie de la vésicule biliaire, de polypes gastriques et de cancer de l’estomac. Les personnes atteintes d’anémie mégaloblastique courent un risque accru de développer des problèmes neurologiques si la carence n’est pas traitée. Des complications supplémentaires peuvent inclure l’infertilité, l’insuffisance cardiaque congestive et une décoloration permanente de la peau.